Teste Do Pezinho

Teste do Pezinho

- O que é:

A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu entre o 3º e o 7º dia de vida. Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro. 

Desde 2001, o Ministério da Saúde tem um programa nacional cujo objetivo é submeter todos os recém-nascidos do Brasil a uma triagem para certas enfermidades - algo que ainda vem sendo implantado, em velocidades distintas, em cada Estado do país. O governo estabeleceu três fases para a implantação do teste em território nacional:

A primeira etapa é uma tiragem básica para duas doenças:

- Fenilcetonúria;

- Hipotireoidismo.

E as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias, como:

- Anemia Falciforme;

- Fibrose Cística.

- Doenças detectadas pelo teste:

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro. 

- Triagem básica:

É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).

A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Aminoácido presente na proteína de vários alimentos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança. 

No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

- Triagem Ampliada:

Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão à anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita