A Síndrome de Apet

Síndrome de Apert

        O funcionamento e o desenvolvimento do corpo humano, como as características distintivas, tais como altura, pele, formato do rosto ou a cor dos olhos, pele e cabelo são qualidades determinada pela informação de que todos têm em seus genes, ou unidades de ácido desoxirribonucléico (DNA).                                  Eles estão agrupados em 23 pares de cromossomos e alojados no núcleo das nossas células.                                                                                  A articulação dos pares de cromossomos tem lugar no momento da concepção e da informação genética fornecida em partes iguais (metade da corrente) para cada um dos pais biológicos.                                                           Quando na concepção de um novo ser ocorre um erro na gênese do genoma geralmente ocorre o que chamamos de síndromes genéticas.                                  Em muitos casos, a origem é porque um ou ambos os pais são portadores de uma alteração genética que possa ser transmitida aos descendentes.                          Em muitos outros casos, as causas exatas de uma síndrome genética que ocorre em um determinado indivíduo, sem antecedentes familiares.                        Devemos distinguir a síndrome genética (produzidas durante a formação de um embrião por herança ou por causa desconhecida) das outras patologias que podem ocorrer durante o desenvolvimento fetal e também levar a problemas de desenvolvimento posterior.  Este é o caso do vírus ocasional ou teratogênico, ou seja, os diferentes tipos de substâncias tóxicas que podem entrar em contato com a mãe (radiação, drogas, etc).                                                                         Falar de síndrome genética, quando há um conjunto ou um padrão de sinais e sintomas em um indivíduo e sua origem é devida a uma alteração genética identificada ou suspeita.                                                                                  Isso geralmente envolve mudanças importantes no desenvolvimento físico e comportamental do sujeito que sofre.                                                          Muitas destas apresentam síndromes comportamentais, retardo mental ou similar, cuja etiologia é difícil de explicar se  não tiver o diagnóstico da síndrome.  O diagnóstico geralmente é feito através de estudos de cromossomos (cariótipo) e, em alguns casos, particularmente difícil, pode usar o conceito de fenótipo comportamental, este termo refere-se a presença de um padrão característico de anormalidades motor, cognitivo, comportamental e linguística provavelmente associado a um distúrbio biológico.                                                                Até muito recentemente, estas doenças eram praticamente desconhecidos para o público em geral, bem como pelos profissionais de saúde, não sendo incorporadas nas agendas ou ser recém-descoberto.                                          Os avanços tecnológicos, por um lado e do trabalho de muitas associações criadas pelas famílias afetadas, tem incentivado uma mudança.  Isto levou a um progresso considerável na compreensão e tratamento do problema, mas ainda há um longo caminho a percorrer e as novas descobertas são susceptíveis de aderir no futuro próximo.                                                                                         A dificuldade comum em todas estas síndromes é que, apesar da regularidade de sua sintomatologia, que pode ter afetado diferentes situações que elas têm, ou seja, não há uniformidade em termos de tamanho e presença de todos os sintomas.                                                                                  Dentro da mesma síndrome que falamos de pessoas com alto envolvimento (por exemplo, retardo mental grave) e outros com menor incidência (por exemplo, retardo mental leve).                                                                                  Alguns podem ter um fenótipo peculiar e ausentes em outros, isso é porque o dano ou aberração que ocorre no cromossomo determinante correspondente da síndrome pode ter diferentes níveis (por exemplo, maior ou menor quantidade de material genético perdido) e isso significa mais ou menos graves os sintomas.          Estas dificuldades tornam o plano de avaliação e intervenção com as pessoas afetadas a ser feita de acordo com cada criança e de um campo multidisciplinar.

Síndrome de Apert

        Doença hereditária ou que ocorre esporadicamente, caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, o que resulta em uma cabeça pontiaguda e aparência facial incomum. A forma hereditária da síndrome de Apert é transmitida como uma característica autossômica dominante. Outros casos aparecem espontaneamente, sem um histórico familiar. Nessa condição, muitas das suturas ósseas do crânio se fecham prematuramente, dando à cabeça uma forma distorcida. O rosto apresenta uma aparência peculiar e o segundo, terceiro e quarto dedos dos pés ou das mãos são unidos por uma membrana (dedos palmados). Os ossos nas mãos e nos pés tornam-se cada vez mais unidos, o que reduz a flexibilidade e a função

Mutações genéticas

  Causas e tipos de anormalidades genéticas

        Nas síndromes genéticas, a gênese de aberrações cromossômicas pode ser devido a fatores hereditários (anomalia cromossômica que é transmitida por um pai, embora este último não é afetada).  Em outros casos, as aberrações ocorrer sem causa conhecida, mesmo parece ocorrer de forma aleatória e não pode identificar como fatores de risco.                                                                  Anormalidades cromossômicas podem ser classificadas em vários tipos:

Anormalidades estruturais 

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