A Alcaptonuria

ALCAPTONURIA

A alcaptonuria é uma doença autossômica recessiva de incidência rara, sendo estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, com maior prevalência em populações com alto grau de consanguinidade. A doença impede que o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina seja executado corretamente. Isso ocorre devido a uma mutação no gene HGO, localizado no cromossoma 3q21-q23 humano. Essa mutação é responsável pela deficiência da enzima homogentisate 1,2 dioxigenase (HGD) e interfere diretamente no metabolismo dos aminoácidos anteriormente citados.

Como na doença há uma deficiência da enzima HGD, o ácido homogentísico (composto intermediário da via de degradação dos aminoácidos fenilalanina e tirosina e substrato da enzima HGD) acumula-se no sangue e na urina, locais onde o mesmo é imperceptível em condições normais. O acúmulo de ácido homogentísico é o responsável pelos sinais e sintomas da alcaptonuria.

A doença começa a dar os primeiros sinais ainda na infância, no entanto, é por volta dos 30 e 40 anos que os sintomas realmente ganham força. A doença apresenta como manifestação clínica característica artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem e de tecidos conjuntivos (ocronose), pontos escuros sobre a esclera e a córnea e urina enegrecida quando em contato com o ar. Todos as manifestações são decorrentes da deposição do ácido homogentísico.

         Por ser transmitida de forma autossômica recessiva, os pais devem ser portadores de uma mutação do gene HGO, mesmo que não apresentem manifestações clínicas. Para que um indivíduo tenha alcaptonuria, é necessário que ambos os pais transmitam um alelo mutado do gene HGO.

A doença ainda não apresenta tratamento conhecido pelo meio cientifico, contudo é receitado o uso de analgésicos, anti inflamatórios e fisioterapia para aliviar os sintomas. Como trata-se de uma doença genética não há forma de prevenção. Indivíduos com ocronose devem evitar ao máximo ingerir alimentos com tirosina e fenilalanina. Além disto, estudos recentes têm demostrado que elevadas doses de ácido ascórbico podem impedir a interação entre os tecidos e o pigmento ocronótico.

        A alcaptonuria é conhecida também por nomes alternativos como: AKU; deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico;ocronose;ocronosealcaptonúrica.

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 FONTES:

http://pt.healthline.com/health/alcaptonuria#Descrição1

http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/alcaptonuria_portugues_provisorio.pdf

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

http://www.saudemedicina.com/alcaptonuria-ocronose/

http://www.tuasaude.com/alcaptonuria/

http://www.farmaciasaude.pt/site/index.php?option=com_content&view=article&id=285:alcaptonuria&catid=53:sintomasdoenca&Itemid=280

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