A Aneuploidias

Aneuploidias

As aneuploidias ocorrem sempre quando há um aumento ou diminuição de cromossomos, no entanto esta alteração acontece só em uma parte dos cromossomos. A origem das aneuploidias pode ser de anormalidades que ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na mitose, este erro é conhecido como não-disjunção. 

As aneuploidias podem ser: monossomia, polissômia, nulissomia.

Monossomia

A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, pode também ser indicado por 2n – 1. 

⦁ Síndrome de Turner: Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino. 

Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundo cromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal). 

A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto. 

A síndrome de Turner pode ser reconhecida no início da puberdade, pela falta de características desta fase da vida. Um exemplo disto é a amenorréia (ausência de menstruação), o não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos. 

Outras características podem ser observadas nestes indivíduos, como estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil. 

Polissomia 

É quando ocorre o aumento de um ou mais cromossomos em um genoma. Estes seres são representados como: trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim por diante. 

⦁ Síndrome de Down: A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21. 

Os portadores desta anomalia apresentam 47,XX, ou 47,XY, ou seja apresentam um cromossomo a mais do que o normal, e tal cromossomo está ligado ao par 21. 

Entre aproximadamente 600 nascimentos, um apresenta a Síndrome de Down. 

A aparência destes indivíduos é muito característica, como por exemplo, a face achatada, porém, um ponto muito marcante é o retardamento mental, pois apresentam um QI de 15 a 30. 

⦁ Síndrome de Klinefelter: A Síndrome de Klinefelter afeta somente indivíduos do sexo masculino. 

O cariótipo de tais indivíduos é representado por 47, XXY, ou seja, apresentam um cromossomo X a mais do que o normal. 

Os homens portadores da Síndrome de Klinefelter são estéreis, pois apresentam testículos com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides. 

Apresentam também uma escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas, corpo eunucóide, e um retardamento intelectual.

⦁ Síndrome de Edwards: A síndrome de Edwards é resultado de uma trissomia do cromossomo 18. 

As características desta anomalia são: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão.