Fenilcetunuria

Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

Fatores de risco

Ambos os pais devem passar o gene mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

Sintomas de Fenilcetonúria

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

• Deficiência cognitiva

• Problemas comportamentais ou sociais

• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas

• Hiperatividade

• Crescimento atrofiado

• Dermatite atópica

• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)

• Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo

• Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele.

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual e outras complicações também.

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.

A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.