Malformações

INTRODUÇÃO

Malformações congênitas (MC) ou defeitos congênitos são todas as anomalias funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal decorrentes de fatores originados antes do nascimento, podendo ter causas genéticas, ambientais ou desconhecidas.

DOENÇAS MAIS COMUNS

Anencefalia

Hidrocefalia

Microcefalia

Etmocefalia

Porencefalia

Espinha bífida

ANENCEFALIA

É uma malformação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.

Nesses casos o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo.

Trata-se de uma patologia letal, podendo ser diagnosticada com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação.

ETIOLOGIA

Existem diversas causas para a anencefalia, porém a mais comum é a falta de ácido fólico antes e durante os primeiros meses de gravidez, embora os fatores genéticos e ambientais também possam ser os causadores desta importante alteração do sistema nervoso central.

INCIDÊNCIA

O risco de incidência aumenta 5% a cada gravidez subsequente. Inclusive, mães diabéticas tem seis vezes mais probabilidade de gerar filhos com este problema. Há também maior maior incidência de casos de anencefalia em mães muitos jovens ou nas de idade avançada.

O Brasil é o quarto país com maior número de casos de anencefalia a incidência é de cerca de um caso para cada 700 nascimento. O primeiro lugar é ocupado pelo país de Gales, onde são registrados de 5 a 7 casos para cada 1.000 nascimentos.

LIMITAÇÕES

REFERÊNCIAS

DE LA ROSA MORALESV; GUZMAN JL; GUARNEROS CCA. Factores de riesgo maternos asociados a anencefalia. Acesso em Ab. 2012.

HIDROCEFALIA

É , de forma genética, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana (nos ventrículos ou no espaço subaracnóide), que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral , aumento e inchaço no crânio.

ETIOLOGIA

Está relacionada principalmente a três causas, embora possam haver outras: genética, heredietariedade, espinha bífida, prematuridade do bebê. Adquirida pode ser causada por: meningite, tumores, caxumba e varicela.

INCIDÊNCIA

Estimativas de estudos realizadas baseado em informações de sistema se saúde afirmam que a incidência de hidrocefalia é de 1-3 por 1.000 nascimentos somente para congênita ou de início precoce, acrescentando hidrocefalia adquirida.

LIMITAÇÕES

Apresenta-se com limitações funcionais de mobilidade, equilíbrio e coordenação, prejudicando a realização de atividades e, consequentemente comprometendo o desenvolvimento neuropsicomotor.

MICROCEFALIA

É uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou da criança.

ETIOLOGIA

A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Ela pode ser provocada pela substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticos hereditários.

Congénitas: consumo de álcool durante a gravidez, diabetes materna mal controladas, hipotireoidismo materno, insuficiência placentária, infecções durante a gravidez especialmente rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose.

INCIDÊNCIA

As estimativas de incidência de casos de microcefalia ao nascimento variam de 1.626 casos a 1.8500 casos. É mais frequente no sexo masculino.

LIMITAÇÕES

PORENCEFALIA

Consiste em uma rara desordem que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pelo aparecimento de cistos ou cavidades em um hemisfério cerebral, podendo surgir antes ou após o nascimento.

ETIOLOGIA

Os cistos são em geral resultado de destruição tecidual por infecção vascular comumente, também pode ser falha no desenvolvimento.

INCIDÊNCIA

A porencefalia é de incidência rara, mas esta patologia

LIMITAÇÕES

ESPINHA BÍFIDA

É um defeito congênito caracterizado por formação incompleta da medula espinhal e das estruturas que protegem a medula. O defeito ocorre no primeiro mês de gravidez e engloba uma série de malformações.

INCIDÊNCIA

Nos Estados Unidos a incidência é estimada em 1 em cada 1.000 nascimentos.

LIMITAÇÕES