SÍNDROME DE HURLE

SÍNDROME DE HURLEY

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos. As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo.

Portadores desta síndrome apresentam deterioração progressiva, hepatoesplenomegalia, nanismo e características faciais peculiares. O retardo no desenvolvimento mental é evidente até o final do primeiro ano de vida de um indivíduo, havendo uma parada do desenvolvimento entre os 3 a 4 anos de idade. Subseqüentemente, há o declínio mental progressivo e perda da habilidade física. A fala e o vocabulário podem ser limitados em decorrência da larga língua e da perda auditiva, respectivamente. Com o tempo, o indivíduo vai desenvolvendo problemas oculares, como opacidade da córnea e degeneração da retina. Também é comum haver síndrome do túnel do carpo ou patologia similar, devido à compressão de nervos, com conseqüente restrição de movimentos.

Dentre as características faciais peculiares estão: face plana, ponto nasal achatado e testa saliente. Estas se tornam mais evidentes durante o segundo ano de vida, no mesmo período no qual as costelas se ampliam, apresentando formato de remo. Há hipertrofia do baço, fígado e coração, além de alterações no trato respiratório, como respiração ruidosa e susceptibilidade a otites. Também é comum haver alterações gastrointestinais recorrentes, o que dificulta a alimentação. Comumente, portadores desta síndrome vivem, no máximo, 10 anos, indo ao óbito em decorrência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou complicações cardíacas.

SINTOMAS

O início dos sintomas ocorre após o 1º ano. Eles são:

Nebulosidade ocular;

Caixa torácica em forma de pombo;

Menor flexibilidade;

Tosses;

Febres;

Problemas respiratórios;

Ligeira deformação craniana;

Problemas ortopédicos principalmente na coluna vertebral

CAUSAS

Doença genética da qual o paciente não produz as enzimas necessárias para "quebrar" a glicose, que se une a outros compostos, impregnando os pulmões e atrapalhando o desenvolvimento da criança.Essa enzima é a α-L-iduronidase.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). Para a confirmação do diagnóstico, há a possibilidade de realizar teste enzimático, utilizando amostras de sangue e/ou da pele, capaz de verificar se o organismo está sintetizando a enzima IDUA, além de teste genético capaz de identificar mutações do gene para a enzima em questão. Radiografias e ecocardiograma ou eletrocardiograma podem ser realizados para verificar se há danos à coluna e problemas cardíacos, respectivamente.

TRATAMENTO

Ainda que arriscado, a transfusão de sangue saudável estimula o paciente a produzir a enzima necessária automaticamente. Além do tratamento medicamentoso, é necessária uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Acompanhamento multidisciplinar

O paciente com diagnóstico de MPS deve preferencialmente contar com o apoio de uma equipe multidisciplinar para que tenha um acompanhamento adequado às necessidades que a doença impõe. Em razão das manifestações clínicas descritas em todos os tipos de MPS é importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio à família.

Geneticista clínico e neurologista: O acompanhamento periódico com intervalos de 4-6 meses, para controle do portador de MPS deve ser feito por geneticistas, pediatras ou clínicos gerais com especialização na área de erros inatos do metabolismo, que conheçam a evolução e as complicações possíveis da doença, para diagnosticar e encaminhar precocemente o paciente aos tratamentos necessários. Nos retornos os portadores de MPS devem receber avaliação clínica geral e neurológica, encaminhamentos para outras especialidades e pedidos de exames necessários ao seguimento.

Ortopedia e Radiologia: Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares e no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas. A realização de radiografias de coluna e ossos longos pelo menos uma vez ao ano é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia específica.

Fisioterapia: Acompanhamento importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir