A Doença Adrenolecodistrica

Adrenoleucodistrofia

Conceito

A Doença Adrenoleucodistrofia é uma doença rara e hereditária incluída no grupo das leucodistrofias, que afeta o cromossomo X (ALD), sendo uma herança transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. Ela afeta 1 a cada 15 mil a 25 mil indivíduos em todo mundo. A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.

Essa doença afeta o cérebro e as glândulas adrenais (suprarrenais). Embora existam formas, como a neonatal e a adulta, é a forma clássica ou infantil que é a mais grave e mais frequente.

Nossos genes são responsáveis por produzir proteínas, onde cada uma desempenha uma função específica no corpo. Nesse caso específico, o gene ABCD1 é responsável pelo transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomos. A alteração nesse gene ABCD1 faz com que a proteína deixe de ser produzida ou com que ela seja produzida com erros, ocorrendo assim o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma, glândulas adrenais, testículos (raramente) e SNC que consequentemente leva a uma degradação da bainha mielina, que tem a função de proteger os nervos, além disso, o corpo não sintetiza mais mielina, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso.

A perda da mielina provoca uma grande variedade de sintomas. Se a bainha de mielina que envolve a fibra nervosa for lesada ou destruída, os impulsos nervosos se tornam cada vez mais lentos ou não são transmitidos. O impulso então é transmitido ao longo de toda a extensão da fibra nervosa, o que toma um tempo maior do que se ele se propagasse de um nódulo para outro. A perda da bainha também pode provocar curtos-circuitos ou bloqueios da transmissão dos impulsos nervosos. Uma região que mostra claramente a mielina destruída é chamada lesão ou placa. Os sintomas de tal deficiência são, entre outros: deficiências sensitivas (como visão borrada), dificuldades de coordenação, problemas de marcha e dificuldades nas funções corpóreas (por exemplo, controle insuficiente da bexiga).

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Sinais e sintomas

A Adrenoleucodistrofia clássica ou infantil é considerada a forma mais grave da doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10 anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição e da fala.

A ALD adulta surge no final da adolescência ou início da vida adulta e pode ser controlada por décadas. Ela provoca, entre outros sintomas, disfunção erétil e incontinência urinária.

Principais Sintomas:

• Afasia
• Hiperatividade
• Distúrbios visuais, auditivos
• Baixo desempenho escolar
• Hiperpigmentação da pele
• Coordenação motora prejudicada
• Incontinência esfincteriana
• Distúrbios de Memória
• Agressividade
• Diminuição da força nos membros inferiores
• Disgrafia
• Comportamento Desibinido
• Convulsões
• Dificuldade de Leitura
• Dificuldade na Deambulação

Prognóstico

Considera-se um prognóstico desfavorável, por ser muitas vezes confundidas com outras patologias, devido à presença de sintomas comuns, como por exemplo: Hiperatividade e Esclerose múltipla, e as mutações da doença dificulta o início do tratamento.

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Tratamento

O único tratamento definitivo para a adrenoleucodistrofia, atualmente, é o transplante de medula óssea. Para saber se uma criança pode ou não fazer o transplante, existe uma medida chamada “Escala de Loes”. Ela mede o grau de comprometimento do cérebro e vai do score 0 até 34. O transplante só é indicado para quem possui, no máximo, o grau 9. Acima disso, os danos no cérebro já são muito graves. É importante lembrar que o transplante não consegue recuperar os danos que já foram causados, ele apenas faz com que a doença pare de progredir.

Uma outra complicação é que o transplante possui muitos riscos e muitas dificuldades. A primeira delas é encontrar um doador compatível. Com a evolução biológiva, a espécie humana fez com que o sistema HLA – sistema que mede a compatibilidade das medulas – fosse diferente para cada pessoa. Ou seja, é muito difícil encontrar uma pessoa que possa doar e seja compatível com o paciente.

Tratamentos Complementares - “Óleo de Lorenzo” 

Óleo de Lorenzo, conhecido graças a um filme que leva o mesmo nome e retrata a saga de Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone, para tentar curar o filho. Lorenzo foi diagnosticado nos anos 80 com adrenoleucodistrofia e, até então, não existia nenhum tratamento. Seus pais, apesar de não possuírem formação médica, se debruçaram na literatura e conseguiram criar o óleo que ajuda a desacelerar os danos causados pela doença.

O composto é formado por uma mistura de dois óleos – o Oleico e o Erúcico – e tem como objetivo substituir os ácidos graxos de cadeia muito longa – um tipo de gordura – que não conseguem ser destruídos pelo organismo. Infelizmente, algum tempo depois, ficou comprovado que, mesmo de uma maneira mais lenta, a doença continua evoluindo. Ou seja, não é possível tratar apenas com esse composto. Atualmente, ele é utilizado logo que a doença é descoberta para tentar fazer com que a doença não progrida tão rápido.