A Síndrome do Triplo-X

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A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

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Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência

- Mulheres tendem a ser altas

- Múltiplas peles frouxas no pescoço

- São férteis

- Podem entrar na menopausa precocemente

- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

Trissomia do X (47,XXX)

Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

• 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);

• 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;

• 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves.

A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.