A detecção de vestígios de α-talassémico

Assim como para a anemia falciforme, também as talassemias interferem com os vários níveis de hemoglobina, pelo que as suas consequências hematológicas podem ser usadas como medida de diagnóstico. Existem vários testes laboratoriais que permitem verificar estas alterações.

- Complete Blood Count (CBC): medição do nível de Hb e outros parâmetros relacionados com o número e volume dos eritrócitos (MCV – mean corpuscular volume) e a concentração de Hb (MHC – mean corpuscular heamoglobin).

- Total Iron Binding Capacoty (TIBC) – Quando é obtido um baixo valor de MCV, é necessário proceder a testes adicionais para confirmar a presença de um traço talassémico, determinar o seu tipo e excluir uma deficiência em ferro como causa do baixo valor de MCV.

- Electroforese de Hb – permite uma medição quantitavida de Hb A e Hb A2, os compomentes maioritários e minoritários da Hb adulta, respectivamente. Esta técnica permite também, através de uma análise comparativa das Hb presentes na amostra, determinar qual o tipo de talassemia que se faz sentir.

Antigamente, a presença de um traço α-talassémico era realizado com base num processo de exclusão ou dedução: indivíduos com um baixo MCV (mas não devido a uma deficiência em ferro), com uma electroforese de hemoglobina normal que não identifica β-talassemia e que provêm de regiões com elevada incidência no traço, são presumidos serem portadores do mesmo. Nos dias que correm existem técnicas laboratoriais mais sofisticadas e avançadas, como o HPLC que permite um diagnóstico exacto.

Nalguns casos é necessário realizar testes de DNA para determinar a presença ou ausência de uma α ou β talassemia. Este tipo de abordagem tem sido cada vez mais utilizada.