Adrenoleucodristrofia

O que é a Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras.

Pessoas afetadas

Como a adrenoleucodistrofia afeta o X, a doença se manifesta comumente em homens, porque eles têm apenas um cromossomo desse tipo. Mulheres têm dois X, por isso, em tese, o cromossomo sem erro genético compensa o erro no outro cromossomo afetado, produzindo a proteína necessária para quebrar as cadeias de AGCML.

Fisiopatologia

A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.

Sintomas

Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as função adrenal, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.

Neonatal

Manifesta-se nos primeiros meses de vida.

Expectativa de vida : 5 anos.

Sintomas: Retardo mental; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou Infantil

Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Expectativa de vida : 10 anos.

Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta

Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Expectativa de vida: Décadas.

Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

As mulheres portadoras geralmente manifestam sintomas moderados apenas nos últimos anos de vida. Estes se limitam a fatores como uma leve perda sensitiva e neuropatia periférica.

Tratamento

O tratamento da adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados.

O transplante de medula óssea só é indicado se a doença manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, visto