Doença De Gucher

INTRODUÇÃO

A doença de Gauche é uma doença genética relacionada com metabolismo, é causada por uma deficiência na enzima beta - glicosidade, cuja função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula.

Nosso organismo é feito por milhões de células, elas se multiplicam e vivem e morrem diariamente quando uma célula morre é destruída e seus componentes são fagocitados por outras células, chamadas macrófagos que são parentes dos glóbulos brancos do sangue, dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha" chamada de lisossomo, no lisossomo a célula introduz enzimas glicocerebrosidade , que são substâncias que digerem os restos celulares quebrando substâncias grandes em parte menores que podem ser reutilizadas .

As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, que fica no núcleo, os genes, se uma pessoa sofre alguma alteração neste gene a receita fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.

No caso da doença de gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a receita da enzima chamada glicocerebrosidade que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo, pacientes de Gaucher as enzima não funciona direito, esta gordura não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher". Essas células também se encontram na medula (parte interna) óssea, podendo enfraquecer os ossos, os quais podem até se quebrar (fraturar) sozinhos acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, ficam grandes.

Os pacientes com Doença de Gaucher podem casar e ter filhos?

Sendo hereditária a doença, ela passará para a próxima geração. Isto não quer dizer que o seu filho terá a doença. É preciso conhecer o cônjuge, saber se ele tem o gene para a doença, antes de programar um bebê. Se você tiver filhos com alguém que também tenha a doença, 100% dos filhos também a terão. Se tiver com um portador, 50% dos filhos poderão ter a doença. Mas se o cônjuge não apresentar o gene algum para a doença de Gaucher, então nenhum filho terá a doença, mas todos serão portadores, isto é, todos terão um gene para a doença.

SINTOMAS DA DOENÇA DE GAUCHER

Alguns pacientes com doença de Gaucher apresentam poucos sintomas; outros têm uma clínica mais intensa.

As queixas mais comuns são:

• Palidez.

• Cansaço,

• Fraqueza devido à anemia,

• Sangramento, principalmente de nariz por diminuição do número de plaquetas,

• Manchas roxas (equimoses e hematomas),

• Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada),

• Dor e distensão abdominal por aumento do baço e do fígado (hepatoesplenomegalia).

TRATAMENTO

Até