Doença de urina de xarope de labio

Doença da Urina do Xarope de Bordo

Sintomas: Entre os primeiro 7 dias de vida, ocorre o acúmulo dos AACR e dos CACR, à partir do 8° dia de vida o paciente, demonstra inquietude e rejeição ao aleitamento, seguidos de cetoacidose com apnéia, que provoca o coma e a morte neonatal, ou de letargia e cetoacidose recorrentes.

Caso o paciente não tratado consiga sobreviver às primeiras semanas de vida, haverá sequelas neurológicas com severo retardo psicomotor postura distônica, oftalmoplegia e convulsões.

Atualmente a doença da urina do xarope de bordo vem se tornando conhecida, e com isso, medidas são tomadas. Em São Paulo, por exemplo, foi criada uma lei na qual todos os bebês precisam passar pelo teste desta doença, o que faz com que, graças ao diagnóstico prematuro, seja possível prevenir consequências graves no futuro, até mesmo a morte.

É extremamente difícil um recém-nascido sobreviver a esta doença por um longo período de tempo sem o tratamento adequado, e quanto maior é a demora, mais prejudicial ela será. Assim, pode ser necessário o acompanhamento de um psicólogo junto à família para ajuda-la na integração, o que pode ser difícil devido ás várias consequências que podem ocorrer, como por exemplo, uma dificuldade na fala,uma disfunção motora ou até uma baixa auto estima, causada pelas suas dificuldades comparadas às outras crianças.