Doenças congênitas

Introdução

Doenças congênitas - são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.

Uma doença genética (ou transtorno genético) é uma condição patológica causada pela uma alteração do genoma. é aquela doença produzida por alterações no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros(câncer).

Há várias causas possíveis:

* Pode estar causada por uma mutação.

* Há desordens genéticos causados por duplicação de cromosomos, como na síndrome de Down, ou duplicação repetida de uma parte do cromosomo, como na síndrome de cromosoma X frágil.

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960, por Klaus Patau, é um síndrome que possui uma baixa expectativa de vida, devido a seus fortes sintomas.

Origem: esta anormalidade tem origem no óvulo, estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos femininos e masculinos devem ser divididos durante o processo chamado anáfase 1, para depois um de cada formarem um par que será utilizado na formação do embrião, só que isso não ocorre do lado feminino, ocasionando um cromossomo trissoma.

Sintomas: os portadores da Síndrome de Patau apresentam malformações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, rins policísticos, defeitos cardíacos, fenda palatina, malformação genital, entre outros.

Características: Síndrome de Patau, que ocorre devido a presença de um trissomia do cromossomo 13. O normal dos seres humanos é possuir 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos. A trissomia acontece quando o grupo 13 apresenta 3 cromossomos, ao invés de apenas dois.

Tratamento: a Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivo, e os que nascem os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito severos a expectativa de vida é muito baixa, a maioria das crianças morre ainda no primeiro mês de vida. Os relatos de portadores da síndrome que conseguiram sobreviver até os 10 anos de idade.

Atualmente existem diversos exames que podem diagnosticar a síndrome antes mesmo do nascimento. A incidência é maior em crianças do sexo feminino, afetando algo em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Estudos indicam ainda que apenas cerca de 2,5% dos fetos nascem vivos, a principal causa de óbito são por abortos espontâneos nos primeiros meses de gestação.

Síndrome de Turner

Origem: a síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Sintomas e características:

• Mãos e pés inchados

• Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas

• Peito liso e largo em forma de escudo

• Pálpebras caídas

• Olhos ressecados

• Infertilidade

• Falta de menstruação (menstruação ausente)

• Pouca altura

• Ressecamento vaginal pode resultar em relações sexuais dolorosas

Tratamento: O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais. Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.

Expectativa de vida: Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Síndrome de klinifelter

Origem: Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY. A síndrome de