Fenilceunuria

1. Introdução

A Fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa”. Fenilcetonúria se diagnosticada precocemente, permite tratamento e prevenção do desenvolvimento do quadro clínico. O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de fenilalanina, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida. fenilcetonúria é um distúrbio autossômico recessivo, que no homozigoto causa uma grave deficiência da atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase Esta enzima, produzida no fígado, é necessária para a conversão de fenilalanina em tirosina. A deficiência de fenilalanina hidroxilase leva ao acumulo de fenilalanina nos tecidos e plasma de pacientes. Elevados níveis de fenilalanina interferem na produção de neurotransmissores dopamina e noradrenalina.

Diagnostico

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade. Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida

Idealmente o diagnóstico não deve aguardar até a fase de manifestações clínicas para que seja realizado, uma vez que lesões irreversíveis podem ocorrer. Para casos que não foram diagnosticados durante a triagem neonatal, os seguintes sintomas devem fazer com que se pesquise o diagnóstico de fenilcetonúria em crianças que não tenham realizado triagem neonatal (diagnóstico tardio):

• atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (de qualquer intensidade);

• deficiência mental;

• comportamento agitado, agressivo ou padrão autista;

• quadro convulsivo sem etiologia definida.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis, como danos permanentes no cérebro.

Quando a dosagem de fenilalanina no teste for = 240 mcmol/L, o exame é considerado suspeito para Fenilcetonúria.

Tratamento

O tratamento e feito a base de dietas deve ser mantido durante toda a vida já que mesmo após desenvolvimento neurológico completo do individuo, os níveis altos de fenilalanina podem alterar as funções cognitivas.

Os alimentos permitidos na alimentação de fenicetonúricossão os que contem baixos teores de fenilalanina.

Segue um Guia Dietético para Fenilcetonúricos

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