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INTRODUÇÃO

O presente trabalho é sobre a síndrome de Klinefelter, mais concretamente em como é causada, os sintomas, o tratamento, o aconselhamento, etc.

A pesquisa para a realização do trabalho foi feita em sites, blogs e sites de relacionamento feitos para ajudar pessoas que foram afetadas pela doença. Apesar de ser uma doença que afeta bastante a população masculina, pouco se fala sobre a doença, no facebook por exemplo existem apenas cinco comunidades que abordam o assunto, sendo uma delas argentina a que possui maior número de likes, nesta página afetados comentam sobre a doença, falam sobre o tratamento, compartilham vídeos sobre a doença, e suas experiências do dia.

O objetivo do trabalho era que após se aprofundar a respeito da síndrome, possamos fazer uma apresentação para a sala e assim explicar uma parte do conteúdo que será pedido em prova.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de klinefelter trata-se de uma anomalia aneuploide (que possui guarnição cromossômica anormal), é uma doença que só se encontra em indivíduos do sexo masculino que possuem um ou mais cromossomos X extra, a variação mais comum é a dos 47 cromossomos sendo 44 autossômicos e 3 sexuais (XXY), pode ocorrer também do homem nascer com 48 ou 49 cromossomos, onde os mesmos possuem um X a mais, ficando assim com três cromossomos sexuais ao invés de dois como é o certo.

As estáticas dizem que a cada 1000 bebês do sexo masculino que nascem pelo menos 1 é afetado com a doença, essa probabilidade aumenta se a mãe estiver acima dos trinta anos.

Tal anomalia normalmente só é descoberta quando o homem faz um exame de fertilidade, já que os afetados são inférteis, outras características são proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril), seios anormais grandes (ginecomastia), problemas sexuais, quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face, testículos pequenos e firmes, grande altura, dificuldade de concentração e na fala, pode ocorrer de um caso ou outro ter um sintoma diferente ou nem mesmo manifestar algum tipo de sintoma isso vai depender de quantas células afetadas o individuo possui e da quantidade de testosterona que é produzida por ele.

Essas condições afetam três tipos de desenvolvimentos, o físico, o social e a linguagem. No desenvolvimento físico os bebes tendem a ter os músculos fracos e a força reduzida o que faz com que eles. engatinhem e andem mais tarde que os outros bebês, quando chegam na segunda infância eles tendem a ser mais altos e com menos coordenação motora, na adolescência além dos sintomas já descritos no parágrafo acima ele pode possuir ossos mais fracos e um nível de energia mais baixo, já na fase adulta o homem se torna mais propício a ter problemas de saúde, como doenças autoimunes, câncer de mama, doenças das veias, osteoporose e cárie dentária. A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida. O afetado costuma ser pessoas calmas e pouco exigentes, na adolescência e na velhice são um pouco mais tímidos e menos autoconfiantes, por causa dos problemas musculares eles tem dificuldades na escola e no esporte o que pode causar problemas em se “ajustar”, já os adultos levam uma vida social normal. O desenvolvimento da fala pode ser mais retardado do que de uma criança sem a síndrome, o que causa uma dificuldade maior para se expressar, tal dificuldade continua na vida adulta quando se trata de desenvolver trabalhos de leitura e escrita.

O padrão de cromossomo XXY não pode ser alterado. Mas, há uma variedade de maneiras para tratar os sintomas da condição XXY.

* Tratamentos educacionais – Como crianças, os homens XXY beneficiam de serviços especiais para ajudá-los na escola. Os professores também podem ajudar usando certos

métodos em sala de aula, como dividir tarefas maiores em pequenas etapas.

* Opções terapêuticas – Uma variedade de terapeutas, como da fala, físicos, ocupacionais, de saúde, de comportamento mental e terapeutas de família, muitas vezes podem ajudar a reduzir ou eliminar alguns dos sintomas da doença XXY, como com problemas de linguagem ou baixa autoconfiança.

* Tratamentos médicos – a terapia de reposição de testosterona pode ajudar muito os homens XXY a obter os seus níveis de testosterona em escala normal. Ter um nível de testosterona mais normal pode ajudar a desenvolver músculos maiores, aprofundar a voz, e crescer o cabelo facial e corporal. A terapia de reposição de testosterona muitas vezes começa quando um menino chega à puberdade. Alguns homens XXY podem também beneficiar de um tratamento de fertilidade.

Um dos fatores mais importantes para todos os tipos de tratamentos é iniciá-los o mais cedo na vida possível.

Aconselhamento genético

O risco

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