LORENZZO

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens .Pacientes que tem essa doença não possui a enzima que degrada os ácidos graxos que por sua vez e acumulando nas células neuronais degradando a bainha de mielina . o paciente tem morte gradativamente de neurônios estes responsáveis por levar impulsos ao resto do corpo , o paciente perde a coordenação motora , audição, visão e tem dificuldade pra conversar e engolir, com o avanço dos sintomas o paciente chega a morte antes dos cinco anos de idade.

2. A ALD e uma doença de herança resseciva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

3. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrado no filme. Descreva-os.

A primeira coisa que aconteceu com a mãe de Lorenzo foi o sentimento de culpa pelo fato de que foi ela que passou o ADL para o filho, e a mãe acaba brigando com parentes da família inclusive sua própria irmã. E a mãe acaba entrando em depressão profunda.

Outro fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialístas sabiam identificalas.

A doença vem através da mãe, é que ela so se manifesta em homens.

O outro problema que a família enfrentou foi o pai ter que sair do emprego para cudar do filho, um outro problema é que o comitê que cuida do ADL está focado apenas no lucro financeiro e não nas pessoas com esse problema

4. Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e é dever do consultor genético encaminhá-las a essas associações.No entanto,nem sempre tais associações trabalham só de forma positiva.Quais eram as preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme?Como ele atuou de forma positiva?E de forma negativa?