Mucopilissacaridose

Mucopilissacaridose

As mucopolissacaridoses são doenças caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima lisossômica envolvida na degradação dessas moléculas. Este acúmulo exagerado danifica a função das células e orgânica, levando a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos (Vieira, 2007). Geralmente as crianças nascem sem apresentar o quadro clínico da doença, mas passam a desenvolver as características especificas após os primeiros meses da vida.

Essa doença pode se manifestar em vários tipos e ter um nome específico em cada um deles, tais como a MPS tipo I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele ,MPS tipo II: Síndrome de Hurler,MPS tipo III: Síndrome de Sanfilippo, MPS tipo IV: Síndrome de Mórquio, MPS tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy , MP Stipo VII: Síndrome de Sly. O fato de a doença se manifestar em diferentes tipos é devido ao tipo de enzima que está em falta no portador da doença

Suas principais características clínicas são baixa estatura,disostose múltipla, alteração no tamanho do fígado. Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Eles podem se apresentar desde prisões de ventre e diarréia até macrocefalia e hidrocefalia.Ao nascer, o paciente apresenta aparência normal, mas apresente excessivo crescimento nos dois primeiros anos de vida. No caso da Síndrome de Hurler, o paciente apresenta alterações faciais, tornando a face grosseira e essa patologia pode levar a morte antes dos 10 anos de vida.

Para diagnosticar a doença são necessários alguns testes e exames. Primeiro é preciso haver a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização de exames.. A confirmação do diagnostico é feita pela dosagem da enzima que está deficiente ou pela análise da alteração nos genes específicos da doença (mutação), o que não é disponível para todos os tipos. Essa confirmação é dada por um médico geneticista em um laboratório especializado.

O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.Com o avanço da medicina e da genética, novas técnicas de tratamento das mucopolissacaridoses vem surgindo. Até os anos 80, somente tratamentos momentâneos e não específicos estavam à disposição dos pacientes. Hoje entre os vários tratamentos podemos citar o transplante de células hematopoiéticas e a terapia de reposição enzimática.

Conclui-se, portanto, que as mucopolissacaridoses são doenças provocadas por uma deficiência enzimática e que para aumentar a expectativa de vida dos portadores faz-se necessário um diagnóstico precoce da doença e um acompanhamento multidisciplinar para os pacientes.

MENDES, Lúcia de Fátima Sena. ALMEIDA ,José Robério de Sousa.Mucopolissacaridoses. Disponível em: <http://www.webartigos.com/articles/10693/1/Mucopolissacaridoses/pagina1.html#ixzz1MYuEZh2Y> Acesso em: 24nov. 2011

Defeitos enzimáticos dos carboidratos

Na ingestão de algum alimento que contém carboidratos, o sistema digestivo o quebra em moléculas simples, que entram na corrente sanguínea na forma de glicose. Com a elevação da glicose sanguínea, o pâncreas libera insulina, um hormônio que sinaliza para as células absorverem o açúcar para ser utilizado como energia ou como reserva. Quando o nível de glicose sanguíneo cai e não existe alimento para ser digerido, o pâncreas libera outro hormônio, o glucagon, que sinaliza para as células que reservaram a glicose devolverem o açúcar para o sangue para que seja compartilhado por todo organismo.

Em algumas pessoas, este mecanismo não funciona corretamente levando ao surgimento das principais doenças: diabetes, mucopolissacaridoses, pentosúria e galactosemia.

Diabetes Mellitus Tipo I

É conhecido também como diabetes juvenil ou diabetes insulino-dependente, pois o índice de diagnósticos do diabetes tipo I em crianças entre 10 e 14 anos é maior. Entretanto, pessoas de qualquer faixa etária podem desenvolver o diabetes tipo I.

Essa é uma doença na qual os leucócitos se tornam "confusos" pois normalmente, os leucócitos são responsáveis por detectar corpos estranhos no sangue e combatê-los com