O Oléo De Lourenza

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2. O filme O óleo de Lorenzo, aborda sobre uma anomalia neurológica determinada por um alelo,que é transmitido pelas mães a crianças do sexo masculino, como representado pelo personagem principal. As mães, embora portadoras do alelo,não apresentam a doença.Em que cromossomo está localizado o referido alelo?Esse alelo é dominante ou recessivo?Justifique sua resposta.

3. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

5. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

6. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

7. Quais são as possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal? Represente em heredograma e dê as porcentagens esperadas.

8. Quais as chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante?

Resposta

1- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

6- o óleo é feito a base de oliva e colza ,esse foi o resultado de uma pesquisa q foi iniciada pelos próprios pais, esse óleo fez com que Lorenzo sobrevivesse até completar 30 anos

(O óleo de Lorenzo (ou azeáciite de Lorenzo) é uma composição obtida através da mistura, na proporção 4:1, da trioleina e trierucina, os triacilglicerois derivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.

É ministrado a pessoas portadoras da adrenoleucodistrofia (ADL), uma raríssima doença congênita e degenerativa, causado por falhas no cromossomo X.

Foi descoberto por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — daí o nome — um garoto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um dos mais eficientes meios de tratamento da ADL.

A história de Lorenzo e a descoberta do remédio serviram de inspiração aos roteiristas de Lorenzo's Oil (1992).

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->AGORA RESPONDENDO A SUA PERGUNTA:

Imagina vc pegar dois óleos de cozinha e misturar e com isso vc pode tratar uma doença praticamente incurável até o momento. Uma mistura simples e com tanto valor, por isso é tão especial.

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Nota: Lorenzo Odone faleceu em 30 de maio de 2008, vítima de pneumonia. Com o tratamento da ALD desenvolvido pelos pais ele alcançou os 30 anos de idade, um recorde, pois a expectativa de vida é de poucos anos depois de diagnosticada a doença. Segundo seu pai, a morte não tem relação com a ALD.)

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Como ocorre

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.