O que é síndrome de Sanfilippo

O que é síndrome de Sanfilippo?

A síndrome de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença hereditária descrita inicialmente pelo médico Sylvester Sanfilippo em 1963. Apresenta uma incidência de 1 em 70 mil nascimentos/ano.

Quais são as características e causas da síndrome?

É uma doença autossômica recessiva que se caracteriza pela ausência de uma das quatro enzimas envolvidas na degradação do mucopolissacarídeo (ou glicosaminoglicano) heparam sulfato: heparam-N-sulfatase (MPS IIIA), α-N-acetilglucosaminidase (MPS IIIB), acetilCoA-α-glucosamina acetiltransferase (MPS IIIC) ou N-acetilglicosamina 6-sulfatase (MPS IIID), levando a um aumento de excreção urinária de heparam sulfato.

A manifestação clínica da síndrome de Sanfilippo é de instalação relativamente tardia, não ocorrendo no primeiro ano de vida. Os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade.

Didaticamente, a síndrome apresenta três estágios principais:

1) presença de atraso no desenvolvimento;

2) presença de hiperatividade, distúrbio de sono e comportamento;

3) regressão neurológica.

Além disto, semelhantemente a outras mucopolissacaridoses, porém com anormalidades físicas mais leves, a síndrome de Sanfilippo confere características faciais grosseiras, retardo no desenvolvimento mental progredindo para retardo mental grave, distúrbios da marcha e da fala, enrijecimento articular e alterações do comportamento.

Outras manifestações que podem aparecer são: infecção de via aérea frequente, coriza nasal crônica, tosse, apneia do sono, macroglossia, mãos e pés frios, hepatoesplenomegalia, linfonodomegalias, alteração do hábito intestinal, convulsões, hipoacusia e hidrocefalia.