Sindorme De Rett

Síndrome de Rett

Quadro Clínico

A síndrome de Rett é uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas tem início em geral em 6 e 18 meses de idade.

Sua freqüência no sexo feminino é estimada é 1 em 15 mil. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associado a regressão da habilidade de comunicação e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos, que deixam de ser utilizadas com um propósito. Há ainda desaceleração da velocidade de crescimento craniano, alterações da freqüência respiratória, com períodos de hiperpnéia intercalados por apnéia, bruxismo, escoliose e ,com freqüência, epilepsia. Nas crianças que mantém a habilidade de caminhar, observa-se ataxia e apraxia da marcha.

Genética da Doença

A síndrome de Rett é causada por mutação no gene MECP2, localizado em Xq28. O produto deste gene atua controlando a metilação do DNA e desta forma regula a expressão de diversos outros genes. A maior parte das mutações ocorre de novo, durante a gametogênese paterna, o que faz com que esta doença ocorra quase exclusivamente no sexo feminino. Há grande variação na intensidade dos sintomas na síndrome de Rett, o que pode ser explicado tanto pela diversidade de mutações que são observadas em MECP2 como razão de inativação do cromossomo X. Em outras palavras, o fenótipo será mais atenuado nas mulheres em que o cromossomo X que contiver o gene MECP2 mutado estiver preferencialmente inativado. Uma vez que a quase totalidade dos casos decorre de nova mutação, o risco de repetição desta doença na mesma família é considerado muito baixo. Uma variante da síndrome de Rett, de início mais precoce e com crises epilépticas freqüentes e de difícil controle, é causada por mutação no gene CDKL5, também localizado no cromossomo X.

Consulta / Contato

Exame realizado atendendo solicitação médica, não sendo necessária agendamento de consulta. Para agendar coleta ou enviar amostra, entrar em contato com XXX

Teste Genético

O teste consiste no seqüenciamento completo do gene MECP2, que consegue detectar alterações em mais de 80% dos casos típicos de síndrome de Rett e em cerca de 50% das formas atípicas.

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