Síndrome 47
Trabalho Universitário: Síndrome 47. Pesquise 862.000+ trabalhos acadêmicosPor: MatosAparecida • 19/11/2013 • 696 Palavras (3 Páginas) • 305 Visualizações
SÍNDROME 47, XYY
Apesar de a constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (Jacobs et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem um cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freqüência do cariótipo 47,XYY é de cerca de 1 em 1.000.
A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. As variantes XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações das síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa seqüência de eventos não-disjuncionais nas meioses I e II.
Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vício de averiguação são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos cromossomicamente normais. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. A fertilidade é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, como XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação genética mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal.
A síndrome XYY é uma síndrome genética decorrente de uma aneuploidia (Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie.), de cromossomas sexuais, ou seja, acontece quando um homem recebe em suas células um cromossoma Y extra, formando o cariótipo 47 – XYY. Essa síndrome também é conhecida por trissomia XYY, que é quando há o aumento do numero dos pares de cromossomos, aneuploidia 47 – XYY, porque a células tiveram alterado seu material genético, fazendo com que o portador tenha um numero de cromossomos diferente do normal, ou também simplesmente sindrome do super-macho.
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação e feita após o nascimento.
A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal.
Causas:
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas.
Essa síndrome também é
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