Síndrome De Edwars

HISTÓRICO

A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e

seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que

apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício proeminente, orelhas

displásicas e de baixa implantação, micrognatia, pescoço alado, esterno curto, cardiopatia

congênita, mãos fletidas com sobreposição dos dedos, calcâneo proeminente e hálux

dorsifletidos3. Pouco depois, no mesmo ano, Smith e colaboradores na Universidade de

Wiscousin descreveram o primeiro caso na América do Norte, estabelecendo assim o

padrão da síndrome. Na verdade, esses grupos ajudaram a descrever tanto a trissomia do 18

quanto a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)1. Desde então, a síndrome de

Edwards desperta o interesse da comunidade científica, sendo o foco de inúmeros trabalhos

e publicações em todo o mundo.

EPIDEMIOLOGIA

As trissomias são as alterações cromossômicas mais comuns, estando presentes em

até 20% dos abortos espontâneos que tiveram cariótipos analisados. Entretanto, menos de

1% dos nascidos vivos são portadores de trissomias, dentre as quais as mais importantes

são as que envolvem os cromossomos 21, 18 e 131.

A trissomia do 18 compreende a segunda trissomia mais freqüente nos seres

humanos. Um estudo realizado para analisar diagnóstico pré-natal de trissomias detectou

27 fetos portadores de trissomias, sendo 12 portadores de trissomia do 21 (síndrome de

Down), 11 portadores de trissomia do 18 e 4 portadores de trissomia do 13 (síndrome de

Patau)4. Já outro grande trabalho que analisou diagnóstico pré-natal por amniocentese, em

11.000 casos, identificou 96 fetos com trissomia do 21, 33 fetos com trissomia do 18 e 6

com trissomia do 135.

Em estudos citogenéticos de abortos espontâneos, a trissomia do 18 é menos comum

que a trissomia do 21. Entretanto, se considerarmos apenas os fetos cariotipados, após

diagnóstico por ultrassom, de malformações e/ou crescimento retardado, a trissomia do 18 é

a alteração citogenética mais comum, ocorrendo cerca de 50% mais freqüentemente que a

trissomia do 211.

A trissomia do 18, assim como as demais trissomias, está associada a uma elevada

taxa de mortalidade intra-uterina. Estima-se que apenas 2,5% dos conceptos afetados

sobrevivam até o nascimento e que cerca de 30% daqueles vivos até o 2° trimestre de

gestação cheguem a termo1.

A mortalidade pós-natal associada com essa síndrome é elevada. Na literatura, 55 a

65%