DOENÇAS COM SÍNDROME DAS DOENÇAS DO CROMOSOMA

DOENÇAS SÍNDROMES PROVENIENTES DE DESORDENS CROMOSSÔMICAS

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Descrição:A síndrome de Wolf-Hirschhorn,também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.(MELDAU,2013)

Cerca de um terço de todas as crianças afetadas morrem nos primeiros dois anos de vida.(NASSAR,2012)

Causas:É uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica. .(MELDAU,2013)

Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados. .(MELDAU,2013)

Diagnóstico: A confirmação do diagnóstico é estabelecida por meio de testes genéticos que apontam a presença de alteração no braço curto do cromossomo 4.O diagnóstico diferencial inclui a síndrome Pitt-Rogers-Danks, que possui sintomatologia semelhante à síndrome de Wolf-Hirschhorn. .(MELDAU,2013)

Características:As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem: ampla e plana ponte nasal; microcefalia; micrognatia; hipertelorismo ocular; reduzida distância entre o lábio superior e o nariz; mal formação das orelhas. .(MELDAU,2013)

Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento. É comum as crianças afetadas apresentarem problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular.O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas. .(MELDAU,2013)

Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas (pele ressecada e/ou presença de manchas), anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna (cifose e/ou escoliose), distúrbios dentários, fenda palatina e/ou lábio leporino, desordens cardíacas, genitourinárias e nervosas. .(MELDAU,2013)

Problemas desencadeados:A baixa estatura; tônus muscular fraco (hipotonia); cabeça pequena (microcefalia); aumento da distância entre os olhos (hipertelorismo); glabela proeminente; orelhas displásicas; nariz largo e / ou de bico; distância encurtada entre o nariz e o lábio superior (filtro curto); queixo pequeno (micrognatia); boca voltada para baixo; fenda palatina; curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose e cifose); convulsões (que tende a diminuir com a idade); cardiopatias congênitas e anomalias renais; ausência de um ou ambos os testículos do escroto (criptorquidismo); imunodeficiência; retardo do desenvolvimento e mental.

Pessoas com experiência WHS retardo do crescimento e desenvolvimento. Crescimento lento começa antes do nascimento, e crianças afetadas tendem a ter problemas de alimentação e ganhar peso. Habilidades motoras, como sentar, levantar