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A anemia falciforme, também denominada por drepanocitose, é uma doença hereditária que provoca uma malformação das hemácias, que irá originar que estas células sanguíneas realizem a sua função de forma deficiente, nomeadamente no transporte de oxigénio para as células. As pessoas portadoras desta doença têm uma expetativa de vida mais curta, sendo a média nos homens de 42 anos, e nas mulheres, de 48 anos.

hemácias normais e falciformes

A expetativa de vida mais baixa não está diretamente relacionada com a doença, mas sim com as complicações que dela advém, como por exemplo, cancro no intestino, cardiomiopatia restritiva, sepse, megaesófago, entre outras. Esta doença é mais comum em África, no Médio Oriente, algumas zonas da Índica, e ainda, na Europa Mediterrânica.

Índice do Conteúdo [Esconder]

Causas da Anemia Falciforme

Malformação genética

Sintomas

Tratamentos para a anemia falciforme

Epidemiologia

Traço falciforme

Causas da Anemia Falciforme

A malformação das hemácias está ligada a uma alteração genética do cromossoma 11, que irá provocar que a hemácia tenha uma estrutura anormal. Assim, uma pessoa tem anemia falciforme quando existe uma quantidade grande destas hemácias anormais. Num indivíduo sem este problema, a hemácia será bastante flexível, de maneira a conseguir atravessar os capilares, tendo um aspeto arredondado e côncavo no meio.

A sua aparência é muito idêntica à de um donut. No entanto, as hemácias deformadas terão um aspeto de foice, sendo muito menos elásticas. Essa falta de elasticidade irá levar que estas tenham dificuldade em atravessar, e até mesmo, fluir pelos capilares (vasos sanguíneos muito finos), obstruindo o fluxo sanguíneo.

Outro aspeto importante relativamente às hemácias deformadas é que o seu tempo de vida é consideravelmente mais curto que as normais. 20 dias em oposição aos 120 dias das hemácias normais. Juntamente com a sua menor capacidade de transportar oxigénio e à sua falta de elasticidade, a grande concentração destas hemácias provocam uma eficácia muito baixa da circulação sanguínea.

Malformação genética

Como referimos atrás, a hemácia deformada tem uma origem genética. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomas, tendo recebido metade de cada um dos pais. Assim, todas as características do seu corpo são determinadas pela combinação dos genes da mãe e do pai. A estrutura da hemácia é definida pelo cromossoma 11.

Assim, há várias hipóteses no cruzamento genético entre o pai e a mãe. Por exemplo, uma pessoa pode ficar com a doença, quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso, ou ficar apenas com o traço falciforme, quando recebe apenas de um. Ter o traço falciforme significa que não sofre a doença, mas tem o gene dentro de si, e um dia poderá passá-lo a um dos seus filhos. Assim, se tiver os dois genes, terá anemia falciforme. Se apenas tiver um, será portador do traço falciforme. De seguida, deixamos as várias possibilidades do cruzamento genético.

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