Hemofiloa

DISCUSSÃO

Hemostasia

• Manutenção do sangue fluído dentro dos vasos, impedindo sua saída para tecidos vizinhos.

• Depende do equilíbrio entre fatores vasculares, plaquetários, coagulantes, anticoagulantes, fibrolíticos, pressão e velocidade do fluxo sanguíneo dentro do vaso

• PRIMÁRIA

• Ruptura do endotélio vascular, adesão plaquetária, liberação de fatores como cálcio, serotonina, enzimas proteolíticas, ADP, ativação da cascata do ácido aracdônico e formação do Tromboxano A2 = agregação plaquetária + ação vasoconstrictora = > interação entre fatores da coagulação

• Depende das plaquetas e vasos, independente dos fatores da coagulação

• É suficiente para sustentar o sangramento temporariamente

• Fator de von Willebrand (parte do fator VIII) também contribui p/ aderência e agregação plaquetária nos vasos

• SECUNDÁRIA

• Chamada tempo plasmático

• Fase em que fatores da coagulação interagem formando o coágulo sanguíneo que com o botão plaquetário e a vasoconstricção mantêm hemostasia mais eficiente e duradoura

• TERCIÁRIA

• Fibrinólise

• Remoção do coágulo e reestabelecimento da circulação, enquanto já houve restituição endotelial

• O plasminogênio é ativado em plasmina pelo F XIIa da via intrínseca ou por ação dos ativadores do tecido pela via extrínseca e quebram aa plasmina em fibrina e fibrinogênio (produtos de degradação da fibrina – PDF) que são removidos da circulação pelo SRE

Hemostasia do RN

• 10a sem de vida o sangue é incoagulável, até que se formam plaquetas e fígado fetal e a produção de proteínas de coagulação

• Fibrinogênio plasmático no RN termo = adulto, Recém pré-termo (RNPT) tende a ser maior

• Fator VIII tem nível no PT = adulto e > no RNT

• Fatores vitamina K-dependentes (II, VII, IX e X) podem estar diminuídos = DHRN

Hemofilias

• Mais comuns e sérias deficiências congênitas da coagulação

• Também são as mais estudadas

• São classificadas de acordo com o fator deficiente

• Hemofilia A: def. F VIII

• Hemofilia B (Doença de Christmas): def. F IX

• Hemofilia C: def. F XI

 Hemofilia C: praticamente confinada ao grupo de judeus Ashkenazi; clinicamente o sangramento é infrequente; sangramento prolongado pós-circuncisão pode ser forma de apresentação

 Hemofilia A e B possuem características de triagem que não definem o tipo, sendo necessária a dosagem específica dos fatores da coagulação

 85% das hemofilia são tipo A, 15% tipo B

 A transmissão do gene da hemofilia se dá pelo cromossomo X

 O gene está na porção 2.8 do braço longo do cromossomo X da mãe portadora

 5% das portadores tem nível baixo de F VIII (comportam-se como hemofílicas leves)

 casos esporádicos podem representar novas mutações e tendem a ser severos

 Hemofilia verdadeira em mulheres é rara (casamento entre hemofílico e portadora) desenvolvem hemorragia menstrual severa que responde à infusão do F VIII

 A gravidade clínica/tendência hemorrágica depende dos níveis de F VIII no plasma

• Grave: F VIII ou F IX < 1% ou 1 UI/dl

tendência hemorrágica acentuada, sangramentos frequentes (intra-articulares, musculares e em vísceras)

• Moderada: F VIII ou F IX 1 – 5% ou 1 – 5UI/dk

tendência hemorrágica menos evidente, alguns sangramentos espontâneos e após pequenos traumas

• Leve: F VIII 5 a 25% ou 5 a 25UI/dl

tendência hemorrágica discreta, sangramento apenas após traumas maiores

Manifestações Clínicas

• +/- 1/3 dos RN sangram no período neonatal (fatores não atravessam a barreira placentária, a def. pode ser diagnosticada ao nascer)

• Locais mais comuns de sangramento: coto umbilical, circuncisão, cefalematomas, hematomas intramusculares ou viscerais, frequentemente associados a tocotraumatismo

• A maioria dos RN afetados não apresenta anormalidades

• As manifestações hemorrágicas são raras antes do primeiro ano de vida

• 90% dos pacientes com doença severa tiveram clara evidência de sangramento aos 3-4 anos de vida

• As hemorragias podem se exteriorizar por hematúria, epistaxe, hematomas, sangramento retroperitonial e intra-articular, hemartroses

• A hemartrose é a marca registrada da hemofilia

• Pode ser induzida por trauma mínimo ou ser espontânea

• É característica de formas graves da doença: joelho, tornozelo, articulação coxo-femoral e tornozelos

• Há possibilidade de formação de cisto hemorrágico

• Hematúria espontânea é um problema comum, mas normalmente não é complicação séria

• Pode prolongar-se por semanas

• Hemorragias pós-trauma, sangramento perdura vários dias, inicia 1-3h após o trauma e não cedem à pressão

• Grandes hematomas podem resultar de trauma pequeno

• Hemorragia intracraniana e no pescoço são emergência

• Sangramentos prolongados após