TCP ESTOMATOLOGIA

Doenças colagênicas hereditárias: revisão de literatura

Collagenous hereditary diseases: a literature review

Áurea Rodrigues Souto Manna*, Eugênio Francisco Gonçalves*, Maria Fernanda Dias*, Thayrinne Teixeira Silva Brito*, Sabina Pena Borges Pêgo**.

*Acadêmica do Curso de Graduação em Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros. [e-mail] (38) 92973474.

*Acadêmico do Curso de Graduação em Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros. [e-mail] (38) 91300005.

*Acadêmica do Curso de Graduação em Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros. [e-mail] (38) 91752985.

*Acadêmica do Curso de Graduação em Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros. [e-mail] (38) 91454058.

**Professora da disciplina de Estomatologia do Curso de Odontologia da Universidade Estadual de Montes Claros.

RESUMO

Palavras-chave:

ABSTRACT

Key-words:

INTRODUÇÃO

O tecido conjuntivo se origina do mesênquima, que é derivado do folheto embrionário intermediário, o mesoderma. As funções mais importantes do tecido conjuntivo são as de ligação (ligar os tecidos com os outros e entre si), e de sustentação (no estabelecimento e manutenção da forma do corpo). Este tecido, desempenha também, as funções de defesa, nutrição, reserva hormonal e cicatrização.

Os principais constituintes dos tecidos conjuntivos são as células (as principais são os fibroblastos, macrófagos, mastócitos, linfócitos, células endoteliais, osteoblastos e osteoclastos, condrócitos, células sinoviais e adipócitos), e a matriz extracelular (MEC), composta por fibras e substância fundamental. Existem três tipos principais de fibras, e a sua distribuição varia de acordo com o tipo de tecido conjuntivo. São elas: fibras colágenas, reticulares e elásticas.

A fibra colágena é a mais abundante no organismo, a sua renovação é, em geral, lenta e depende primeiramente de sua degradação. Existem atualmente mais de 20 tipos de colágeno (que representam os produtos de diversos genes). Os de maior relevância na prática clínica são os seguintes:

• Tipo I: compreende o tipo mais abundante no organismo, presente na pele, tendões e ossos, formando fibras colágenas espessas. Tem por principal característica a grande resistência á tensão e ao estiramento;

• Tipo II: a principal proteína da cartilagem hialina, também presente no vítreo. Não forma fibras, mas, sim, fibrilas esparsas. Possui grande resistência á pressão.

• Tipo III: o colágeno existente nas fibras reticulares, mais finas e ramificadas que as fibras colágenas. Está presente na pele, músculo, vasos e órgãos expansíveis, frequentemente associados ás do tipo I, propiciando sustentação e elasticidade.

• Tipo IV: importante componente de todas as membranas basais. Não forma fibras, mas, sim, uma rede laminar que suporta estruturas como epitélios, endotélios e glomérulos, exercendo também a função de barreira de filtração (Carvalho, 2008).

Alterações das fibras colágenas, e reticulares devido a defeitos genéticos ou adquiridos, interferindo na sua estrutura, síntese ou degradação, originam as doenças colagenosas, dentre as doenças hereditárias oriundas dessas alterações, podem ser citadas:

A Síndrome de Ehlers-Danlos, um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo causada por um defeito na síntese de colágeno. Os pacientes apresentam problemas que são usualmente atribuídos à produção anormal de colágeno, que pode ser um defeito na atividade do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas, como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.

A Nefrite Hereditária, um grupo de doenças glomerulares hereditárias causadas por mutações nas proteínas da membrana basal. A entidade mais bem estudada é a Síndrome de Alport (SA) no qual a nefrite ocorre acompanhada de surdez neurossensorial e diversos distúrbios oculares. A desordem hereditária está relacionada a formas dominantes ligadas ao cromossoma X, consequentemente, os homens costumam ser afetados com maior frequência e gravidade do que as mulheres.

A Osteogênese Imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno. É um grupo heterogêneo que é dividido em tipos I, II, III e IV que possuem espectro de gravidade diferente, onde em um tipo é letal no período pré-natal ou neonatal, e no outro, as características são tão leves que torna difícil distinguir indivíduos afetados de indivíduos da população geral.

A Epidermólise Bolhosa, representa um grupo heterogêneo de patologias de caráter genético caracterizado pela formação de bolhas na região mucocutânea, após trauma mínimo, como resultado de fragilidade do epitélio. A pele é constituída por várias camadas ligadas entre si por fibras protéicas de colágeno. Na epidermólise bolhosa estas fibras de união entre as células e entre as células e o tecido conjuntivo subjacente não funcionam eficazmente.

E as Doenças Fibrosantes, entre elas, a Fibromatose Gengival Hereditária ( FGH), um termo genérico usado clinicamente para identificar um aumento do volume da gengiva provocado pelo acúmulo de grandes quantidades de colágeno. A FGH é uma condição rara em que há predisposição genética para alguns pacientes, enquanto que, em outros, não existe ligação genética aparente.

METODOLOGIA

DISCUSSÃO

As doenças colagênicas hereditárias originam-se de alterações nas fibras colágenas do tecido conjuntivo, devido a defeitos genéticos que interferem na sua estrutura, síntese ou degradação (CARVALHO, 2008).

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno tipo I, III