Trombocitemia

Trombocitemia Essencial (TE)

Atualizado em 08 de junho de 2015

Consultoria: Dr. Celso Massumoto

 

É um tipo de câncer do sangue do grupo de doenças mieloproliferativas, que se originam devido ao mau funcionamento das células-tronco, presentes dentro da medula óssea (nossa fábrica do sangue). O problema surge quando as células-tronco (aquelas que quando maduras dão origem aos glóbulos brancos, vermelhos e plaquetas) sofrem uma mutação e passam a se proliferar sem controle. Nesse caso, a mutação acomete principalmente as plaquetas, também chamadas de trombócitos – daí o nome trombocitemia.

As células formadoras das plaquetas são produzidas em excesso, resultando em um acúmulo de plaquetas na corrente sanguínea. E como elas têm a função de coagulação do sangue, há um grande risco de formarem trombos (coágulos), bloqueando os vasos. Esse é um dos maiores perigos da doença, por isso, é fundamental o controle com um especialista assim que a doença for diagnosticada.

As causas das alterações genéticas que provocam a enfermidade são desconhecidas, mas os estudos apontam um fator comum: uma anormalidade no gene JAK2, a chamada mutação V617F. Estima-se que mais da metade dos pacientes apresentem essa alteração, um dado importante a ser levado em conta na hora do diagnóstico.

Se esse é o seu caso, não se assuste! Na maior parte dos casos, a trombocitemia essencial não diminui a expectativa de vida, nem mesmo altera a rotina do paciente. É possível continuar com qualidade de vida, basta fazer o controle rigorosamente com um especialista.

E conte com a Abrale sempre que precisar de apoio psicológico, para tirar dúvidas em relação à doença ou para saber sobre pesquisas e políticas públicas.

 

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Fatores de risco TE

Atualizado em 15 de maio de 2015

Consultoria: Dr. Celso Massumoto

 

As causas da doença não são conhecidas, mas há estudos em andamento que pesquisam mais sobre as células doentes a fim de aperfeiçoar os tratamentos.

A trombocitemia essencial é uma doença rara, com incidências baixíssimas: de 1 a 2,5 casos para cada 100 mil pessoas. Normalmente, acomete adultos acima dos 40 anos de idade, mas há um maior número de casos em pessoas com mais de 60 anos.

Também não se acredita em uma ligação hereditária, ou seja, não há comprovações de que seja transmitida entre gerações da mesma família.

 

por Daniella Grinbergas

 

   

Sintomas da TE

Atualizado em 15 de maio de 2015

Consultoria: Dr. Celso Massumoto

 

Alguns pacientes não apresentam indicativos da doença e acabam descobrindo a trombocitemia essencial em exames de rotina. Outros apresentam sinais comuns, tais como:

- Distúrbios visuais, como pontos brilhantes na visão

- dores de cabeça

- tontura e fraqueza

- trombose, devido ao aumento excessivo das plaquetas

- aumento do baço

- Queimação nas palmas das mãos e plantas dos pés (eritromelalgia), pois alguns quadros incluem aumento de glóbulos vermelhos – o sangue fica espesso e, ao chegar às extremidades do corpo, não consegue passar pelos vasinhos capilares, congestionando o fluxo por ali.

Mas atenção: esses sintomas também podem ser indícios de outros problemas de saúde, por isso, consulte um especialista. Fale com ele sobre suas queixas e relate a frequência com que os sinais aparecem. Não deixe de levar anotados os nomes dos remédios dos quais faz uso, bem como o histórico de doenças na família.

 

por Daniella Grinbergas

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Diagnóstico (TE)

Atualizado em 15 de maio de 2015

Consultoria: Dr. Celso Massumoto

 

Muitos pacientes descobrem a doença com um simples hemograma (exame de sangue). Isso porque, a contagem de plaquetas se apresenta em números muito alterados: 600 mil (sendo o normal entre 175 mil e 400 mil), persistindo ao longo do tempo. Porém, é preciso realizar mais testes para ter certeza do diagnóstico e descartar outras doenças.

Exames de biologia molecular, testes de sangue específicos e da medula óssea são pedidos a fim de encontrar a mutação do cromossomo JAK2 ou demais anormalidades moleculares e genéticas, e o aumento significativo de megacariócitos na medula (a células formadoras das plaquetas). A presença do JAK2 pode apontar para algumas doenças mieloproliferativas, como a policitemia vera (PV), por isso os resultados são cruzados – em casos de altíssimas taxas de plaquetas, descarta-se a PV.

O especialista ainda pode solicitar outros testes para excluir a possibilidade de doenças similares, além deexames de imagem, pois é frequente o aumento do baço, por exemplo.

Geralmente, os testes costumam ser feitos a partir da retirada de sangue para análise e do mielograma – amostras da medula e fragmentos do osso são colhidos com uma agulha, geralmente com o paciente sob efeito de medicamentos sedativos. Por isso, normalmente os exames não são doloridos e nem apresentam riscos. Mas se você se sentir inseguro, pergunte tudo ao seu médico: como se dão os procedimentos, em quanto tempo saberá o resultado e o que mais desejar saber.