O Que é Criduchat

É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também chamada de Síndrome 5 p – (menos).

O tamanho da deleção varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.

É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome.

Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nativivas com Cri du Chat no mundo.

É causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).

As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE CERTEZA?

É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada.

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal. Se o exame citogenético dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no entanto, se um dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal.

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP.