SÍNDROME DE DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO DOCROMOSSOMO

4. SÍNDROME DE DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO DOCROMOSSOMO 3

Fenotipicamente, esta síndrome inclui um grupo de sintomasmórbidos: natimortos, mortes neonatais e abortos espontâneos. Na suamaioria, as gravidezes são perdidas , mas há crianças que sobreviveram etornaram-se probandos da investigação.A mal formação da criança viva inclui uma forma de cabeça torta;sobrancelhas baixas; cílios grandes; lanugo persistente; veias dilatadas nocouro cabeludo; hipertelorismo; fendas palpebrais oblíquas; um nariz muitocurto com uma base larga rebaixada e narinas antevertidas; maxila protusa;lábio superior fino; micrognatia; implantação baixa das orelhas; pescoçocurto e alado. Ocorrem freqüentemente manchas marrom, glaucomacongênito, córneas opacas, palato fendido e lábio leporino. A criança temdificuldade de sugar e engolir.Os cariótipos de bandeamento por quinacrina e por giemsa de umdos pais de uma criança afetada revelaram uma inversão inv(3)(p25p21).Figura 2. Criança de seis anos de idade com síndrome de deleção eduplicação no cromossomo 3.

Síndrome de Deleção e Duplicação do Cromossomo

17/03/2012 - Juliana, Grupo Escolar

A Síndrome de Deleção e Duplicação do Cromossomo está associada a alterações na estrutura dos cromossomos, ou seja, uma divisão ou modificação genética resulta na doença.

Essa síndrome apresenta sintomas como o nascimento de bebês mortos e abortos espontâneos. A mulher geralmente não consegue levar a gravidez até o fim.

No caso dos bebês que conseguem nascer, é prevalente a existência de uma má formação, que inclui cabeças tortas; sobrancelhas baixas; cílios grandes; veias dilatadas no couro cabeludo; nariz muito curto; pescoço curto, entre outros sinais.

Também acontecem manchas marrons, glaucoma congênito, córneas opacas e lábio leporino. As crianças com essa síndrome têm dificuldade de sugar e engolir.