ESTATUTO DE PATRIMÓNIO AUTOMOTRIZ RESERVADO

PADRAO DE HERANÇA AUTOSSOMICO RECESSIVO

Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.

O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.

Exemplos de Herança Autossômica Recessiva:

Albinismo

A palavra albinismo deriva do latim albus ( branco) e se refere à incapacidade de um

indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan,

negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de

qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.

A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à

ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em

número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo

têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos,

as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, a

tez é extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação

com que nascem não se modifica com a idade. Os albinos têm dificuldade de enxergar

em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito

facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam

adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando

respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais comum, no

entanto, é a total.

O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a

mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos,

porcos, peixes, tubarões e tigres.

Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos.

Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de

pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .

O albinismo óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação

da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em

resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os

olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azulacinzentada.

Invarialvemente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade

visual. As pupilas são às vezes vermelhas crianças, mas nos adultos são sempre negras.

O albinismo óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo de

terminados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consagüinidade entre os pais

dos afetados em 20 a 30% dos casos as literatura.

Apesar de condicionadas por mecanismo hereditário autossômico recessivo,

distinguem-se atualmente duas formas da doença: albinismo óculo-cutâneo tirosinasenegativo

e albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo. Aprimeira forma corresponde à

descrita anteriormente pode ser caracterizada mediante um teste de atividade de

tirosinase in vitro: ao contrário do que ocorre na forma tirosinase-negativa, melanócitos

de bulbos de cabelos de pacientes com variante tirosinase-positiva, são capazes de

sintentizar melanina

A diferenciação entre as duas formas apenas por meio de sinais clínicos é

raramente possível, pois a única discrepância entre elas é que os albinos tirosinasepositivos,

ao contrário dos negativos, podem melhorar de acuidade visual na idade

adulta.

Uma das principais evidências para a heterogeneidade genética do albinismo

óculo-cutâneo foi fornecida por dois casamentos entre albinos, que tiveram filhos

normais, o que se explica pela existência de dois locos autossômicos distintos, um capaz

de albergar alelos A(normal) de a (albinismo tirosinase-negativo) e o outro os alelos

B(normal) e b(albinismo tirosinase-positivo). O indivíduo 1 é aaBB(albino tirosinasenegativo

e homozigoto normal quanto ao loco do albinismo tirosinas-positivo) e o

indivíduo 2 é Aabb (albino tirosinase-positivo e homozigoto normal quanto ao loco do

albinismo tirosinase-negativo), e todos os filhos, são portanto normais (duploheterozigoto).

O albinismo óculo-cutâneo tirosinase-positvo ocorre com uma frequência

aproximada de 1/40000 entre caucasóides e de 1/15000 entre negros americanos; o

albinismo tirosinase-negativo ocorre com frequência de 1/40000 (brancos) e de 1/30000

(negros).