ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS: SÍNDROME DO OLHO DO GATO

      CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIFACVEST

      CURSO DE FARMÁCIA E BIOMEDICINA

PROFESSORA: MSC. NÁDIA WEBBER

DISCIPLINA: GENÉTICA

ACADÊMICOS:

MATEUS JOSÉ PERON-2501

KAREN ZULIAN-2501

BRUNA STINGHEN-2501

ANA PAULA W. MATEUS-2501

GABRIELA FARIAS-2501

LEANDRA BORTOLINI-2501

LARISSA FERREIRA-2901

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS:

SÍNDROME DO OLHO DO GATO

LAGES

2017

GENÓTIPO

Considerada uma raríssima anomalia genética, é conhecida também como trissomia 22, isso se deve ao fato da existência de 3 cópias do cromossomo 22 ao invés de 2. Genotipicamente temos: (47, XX +22) ou (47, XY +22).

FENÓTIPO

A síndrome do olho do gato caracteriza-se fenotipicamente pela presença de malformações múltiplas, afetando principalmente olhos, orelhas, região anorretal e urogenital. O indivíduo pode ainda apresentar problemas cardíacos e renais, estatura baixa e com escoliose na coluna vertebral. O termo olho do gato origina-se justamente pelo fato de o portador da doença ter a parte da íris do olho muito clara, parecendo-se com o olho de um gato.

[pic 1]

                           

Fig.1 Coloboma

[pic 2]

Fig.2 Ânus imperfurado

 [pic 3]

Fig.3 Crianças portadoras da trissomia 22

CARIÓTIPO

Atribui-se ao conjunto de cromossomos em uma célula o termo cariótipo, e quando um indivíduo apresenta uma anomalia genética esse cariótipo é de alguma forma alterado. A seguir, pode-se observar o cariótipo da síndrome do olho do gato, onde temos a presença de 3 cópias ao invés de 2 no cromossomo 22.

[pic 4]

Fig.4 Cariótipo da Síndrome do Olho do Gatos

PREVALÊNCIA DA SÍNDROME

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, até o momento há na literatura médica brasileira 29 casos registrados da síndrome do olho do gato ou também chamada de trissomia 22. Sendo essa, a terceira trissomia mais comum nas gestações clinicamente reconhecida. Para se ter uma concepção, está síndrome é considerada uma doença cromossômica excepcionalmente bastante rara, tendo em vista que ocorre com uma incidência estimada em 1 para 50.000-150.000 nascidos-vivos.

EXPECTATIVA DE VIDA

A expectativa de vida dos portadores dessa síndrome submete-se muito as quais malformações o indivíduo vai apresentar, portanto, a estimativa do número de anos que se espera que um indivíduo com essa anomalia genética possa viver, é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações. Por mais que seja considerada uma síndrome com poucas expectativas de vida, há registros de pacientes com mais de 10 anos de vida.

TRATAMENTO

O tratamento é dado de acordo com os sintomas que o indivíduo é diagnosticado. Os médicos recomendam cirurgia para reparar defeitos congênitos no coração ou no ânus. Pacientes com baixa estatura são dadas terapia de hormônio de crescimento.

...