A Síndrome de Rett

Sindrome de Reet

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.
Desde que foi identificada, sempre foi discutiida a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de uma síndrome  rara em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2.

A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X.
O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (também chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.

A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida.
Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.
Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da infância.
Muitas dessas crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.
Geralmente é observada hipotonia já desde o nascimento, e não é raro que sejam referidos como "bebês bonzinhos", e algumas vezes como "bebês excessivamente bonzinhos".

Cerca de 80% das meninas com Síndrome de Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha se torna dispráxica (ou sem função, sem destino intencional), uma vez que o caráter funcional e voluntário da marcha diminui a princípio para, depois, ser definitivamente perdido em parte importante dos casos. Em última estância, quando preservada, a marcha é realizada com base alargada e sem qualquer função. A marcha também pode ser ocasionalmente caracterizada por "andar nas pontas dos pés", "dar o primeiro passo para trás", ou "transferir o peso de um pé para o outro repetidamente".
- Todas as meninas com a Síndrome de Rett apresentam deficiência mental severa a profunda. Estudos nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento intelectual dessas meninas atinge, no máximo, o equivalente ao desenvolvimento intelectual de uma criança de 24 meses com desenvolvimento normal. Tendo em vista todas as dificuldades motoras presentes na Síndrome de Rett, é bastante difícil avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes disponíveis (que requerem, minimamente, o uso prático das mãos ou linguagem preservada).