A Biologia Molecular

   

Distrofia muscular  de duchenne

Nome Completo: Wellington Eduardo Alves Bernardes

Matrícula: 47023993

Curso: fisioterapia

A criança possui a distrofia muscular de Duchenne, uma doença hereditária, ligada ao cromossomo x. é uma das muitas formas existente de distrofia muscular, evolui rapidamente, metade de todos os casos de distrofia, são do tipo Duchenne, outros tipos de distrofia, como a de Becker, piora já em um ritmo mais lento. Um a cada três casos da doença, ocorre em decorrência de uma mutação genética, por falta de uma proteina, chamada distrofina, responsavel pela estabilidade da membrana, a falta dela causa pequenos furos havendo passagem do Ca++ para dentro da célula, ocorrendo a necrose dessa célula, causando defeito nos geneses, responsavel pela função muscular, levando a dificuldade motora ao se locomover, dependendo de ajuda diária, quando a doença avança durante a infância, ou adolescência. O quadro vai se agravando até o comprimento atingir toda a musculatura esquelética, e surgem problemas cardiacos e respiratório, em virtude das alteraçôes ocorridas no musculo diafragmático e não porque os pulmões estejam afetado. Géneticamente falando, são provocado por um gene recessivo, ligado ao cromossomo x e resulta em enfraquecimento progressivo do musculo estriado esquelético, os alelos relacionados a DMD são XD, que determina o denotipo “ normal”, ou seja sem o DMD Xd, responsável por condicionar a DMD. Mulheres sem DMD exibem genótipo Xd Xd ( hemozigoto recessivo) por ser uma doença que acometem apenas meninas, por esse motivo suas irmãs não teriam risco de ter, mesmo carregando gene defeituoso, não apresentariam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem uma porcentagem de 50% de chance de desenvolver o problema, já a filha mulher, como disse, tem 50% de chance de apenas ser portadora do gene. Infelizmente, ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Pesquisadores estão investigando uma possível terapia genética para descobrir se eventualmente possa proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.  E importante destacar, que a criança mantenha-se ativa, para praticar alguma atividade fisica moderada, seguindo as orientações.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS :

¹ – Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688

2 – Muscular Dystrophy Association, 2020. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Disponível em: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Acesso em 26.06.20

3 – Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, Kneile K, Dunn DM, Duval B, Aoyagi A, Hamil C, Mahmoud M, Roush K, Bird L, Rankin C, Lilly H, Street N, Chandrasekar R, Weiss RB. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol 2012;71(3):304-13

4 – Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93;2 Moraes FM, et al. Rev Cient FMC. 2011 Nov;6(2):11-5;3 Darras BT, et al. Dystrophinopathies. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®;10 Emery AEH. Neuromuscul Disord. 1991;1:19-29;11 Namgoong JH, Bertoni C. Degenerative neurological and neuromuscular disease. 2016;6:37-48.12

5 – Parent A. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography. Can J Neurol Sci 2005;32(3):369-77

6 – Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-40.

...