Aula de Glicogênio Bioquímica

Caso clínico

A paciente era uma menina de 12 anos de idade que apresentava abdome volumoso. Ela apresentava história de episódios frequentes de fraqueza, sudorese e palidez que desapareciam com a alimentação. Seu desenvolvimento físico tinha sido retardado: sentou com 1 ano de idade, andou sem ajuda somente aos 2 anos e tinha desempenho pouco satisfatório na escola. O exame físico revelou pressão sanguínea de 110/88mmHg, peso de 22,4kg e altura de 1,28m (ambos os valores abaixo do normal para a idade). A paciente apresentava pulmões e coração normais. O fígado à palpação era muito aumentado, chegando até à pelve. Sua aparência era de um órgão   fir- me e liso. O baço e os rins não eram palpáveis. O restante do exame físico apresentou -se dentro dos limites normais, exceto pela massa muscular que se encontrava pouco desenvolvida. Os resultados de laboratório de uma amostra de sangue colhida em jejum estão citados no Quadro 7.1.

[pic 1]

Um fragmento de fígado foi retirado através de incisão abdominal. Esse estava firme, de cor camurça, mas não cirrótico. À microscopia as células apresentavam- se dilatadas e abauladas. As áreas próximas do sistema porta estavam comprimidas e enrugadas. Não havia nenhuma reação inflamatória. A coloração histoquímica para carboidratos revelou grandes quantidades de material corado no parênquima celular que eram removidas pela digestão com a amilase salivar. O conteúdo de glicogênio era de 11g/100g de fígado e o conteúdo lipídico de 20,2g/100g de fígado (os valores normais são menores que 8% e 5%, respectivamente). A estrutura do glicogênio hepático era normal. Os resultados dos ensaios enzimáticos, realizados com o material da biópsia, estão apresentados no Quadro 7.2.

[pic 2]

NOME DOS COMPONENTES DO GRUPO:  Carolina Soeiro Martins Falcão; Caroline Matos Falcão de Andrade; David Sandro Araújo Rodrigues; Denise Krishna Holanda Guerra; Lucas Moreno Benvindo Falcão

QUAL A IDÉIA PRINCIPAL DO CASO CLÍNICO? A ideia principal do caso clínico é que a criança está com baixos índices glicêmicos por causa de uma deficiência de uma enzima relacionada ao metabolismo do glicogênio. Hipótese diagnóstica: doença do armazenamento de glicogênio do tipo Ia (doença de Von Gierke).

ANALISE A SEGUNDA TABELA E EXPLIQUE QUAL ENZIMA ESTÁ COM NÍVEIS ANORMAIS E SUA RELAÇÃO COM A DOENÇA DA PACIENTE. A enzima que está com o nível anormal é a Glicose-6-fosfatase, pois a mesma não consegue clivar, dentro do Retículo Endoplasmático Liso, a Glicose-6-fosfato em Pi e Glicose livre, e assim esta última molécula não retorna para o citosol, e consequentemente não será liberada pelos hepatócitos para o sangue.

EXPLIQUE A RELAÇÃO DOS ALTOS ÍNDICES DE GLICOGÊNIO HEPÁTICO COM A DOENÇA DA PACIENTE. O Glicogênio hepático está elevado devido uma deficiência da enzima fosfatase, que gera a incapacidade do fígado de fornecer glicose livre para o corpo durante o jejum, afetando, assim, a a degradação do glicogênio e a gliconeogênese. Então, há acúmulo de corpos cetônicos.