Os Conhecimentos em Anatomia.

1. Os conhecimentos em anatomia foram essenciais para a realização do exame físico que evidenciou o Sinal de Gowers, o qual indica fraqueza dos músculos, principalmente aqueles do MMII. Nota-se também uma lordose lombar, protusão abdominal e escápulas proeminentes, além de uma pseudoatrofia dos músculos gastrocnêmicos e sóleo devido a uma infiltração de tecido adiposo nas fibras musculares desses músculos. Os conhecimentos em histologia/imunologia são fundamentais para a verificação do nível da lesão muscular. A biópsia do músculo revelou variação moderada do diâmetro das fibras com áreas de necrose e fagocitose, além de proliferação de tecido conjuntivo e tecido lipídico. A imuno-histoquímica demonstrou uma ausência total da proteína distrofina.
2. A genética foi importante para o diagnóstico pois, a partir da solicitação de exame para análise de DNA, foi possível identificar uma mutação no braço curto do cromossomo X, região Xp21, local onde é codificada a distrofina. Essa proteína é essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. Após o nascimento de uma criança com DMD, por se tratar de uma doença congênita, recomenda-se um aconselhamento genético para seus progenitores em relação às gestações futuras. Também se oferece aconselhamento para as mulheres da família, como a irmã do paciente, pois estas podem ser portadoras do gene anormal e, ainda que não sofram da doença, já que o cromossomo X normal compensa a anomalia do X defeituoso, elas podem transmitir esse gene aos seus filhos. Quanto aos homens, o alerta é ainda maior, pois, qualquer um que tenha o cromossomo X anômalo, será portador da doença.
3. Identificação: C.R.S., 5 anos, sexo masculino, morador da Ilha do Maruím, pai pescador e mãe doméstica.

QPD: Fraqueza e quedas frequentes há 12 meses.

HDA: A mãe do paciente relata que, há um ano, começou a se preocupar com a facilidade com que ele caía, com a dificuldade de se levantar (fazendo-o lentamente) e de subir escadas. O levou para atendimento no Posto de Saúde do bairro e queixou-se que a criança é “biqueira”, só aceita leite e está “fraquinha”. O médico suspeitou de desnutrição, solicitou exames de rotina e recomendou uma dieta hipercalórica. Os exames solicitados mostraram-se normais. Na idade de 5 anos, a dificuldade progressiva de andar era ainda mais evidente. A criança caía mais facilmente e não conseguia segurar objetos pesados. A mãe notou que a criança possuía um "corpo esquisito". Além disso, tinha dificuldade para brincar com as crianças da mesma idade. A criança, para levantar-se da posição deitada, apoiava suas mãos nos joelhos e não conseguia caminhar sobre os calcanhares. O paciente foi encaminhado ao Neuropediatra. Após três meses, foi atendido na Policlínica Barros Barreto.

1. Diagnóstico: O diagnóstico foi concluído através da anamnese e da análise dos exames físicos e laboratoriais. Ficou evidente alterações anatômicas, como escápulas proeminentes, lordose lombar, astenia dos músculos flexores do pescoço e volume da panturrilha aumentado. Além disso, os exames laboratoriais mostraram alta concentração das enzimas TGO, TGP, CPK e aldolase no plasma sanguíneo, revelando a ausência delas no tecido muscular. A biópsia detectou alteração no diâmetro das fibras e áreas de necrose e fagocitose nos músculos. Outro fator importante é o relato que seu tio materno também teve um problema parecido, reforçando um caso de mutação genética, localizada no braço curto do cromossomo Xp21 (gene da distrofina). Diante dos fatos observados, é possível ter o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.

Prognóstico: A DMD é uma doença degenerativa que não tem cura. Os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 5 anos de idade, quando a criança começa a apresentar lordose. Aos 7 anos há perda da força muscular. Dos 8 aos 10 anos as dificuldades continuam progredindo. Entre os 11 e 12 anos os músculos das pernas ficam mais fracos e é nesse momento que o paciente necessita de cadeira de rodas. Em alguns casos, no tratamento com corticoides, adolescentes podem andar autonomamente até um pouco mais tarde. Posteriormente, o enfraquecimento dos músculos pode causar doenças como escoliose, mais evidente aos 13.  A deterioração da função respiratória, devido ao enfraquecimento dos músculos do diafragma, começa a ocorrer nos estágios finais da doença e poderá ser necessário usar um ventilador mecânico para prolongar a vida do paciente. A DMD leva à óbito geralmente entre 16 e 19 anos, sendo muito difícil um portador desta doença chegar aos 20 anos.

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