AMELOGENESE O DENTIOGENESE

UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA

Campus Governador Valadares

Brenda Neves Barreto

Gabriela Gomes Miranda Athouguia

Romero Gomes da Silva

Thayná Cristina Ferreira Costa

AMELOGÊNESE IMPERFEITA E DENTINOGÊNESE IMPERFEITA

Governador Valadaes

2017

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA

Campus Governador Valadares

Brenda Neves Barreto

Gabriela Gomes Miranda Athouguia

Romero Gomes da Silva

Thayná Cristina Ferreira Costa

AMELOGÊNESE IMPERFEITA E DENTINOGÊNESE IMPERFEITA

Trabalho acadêmico apresentado como requisito de avaliação da disciplina Genética Humana do Curso de Odontologia da Faculdade Federal de Juiz de Fora – Campus Governador Valadares.

Professora-orientadora: Cibele Velloso Rodrigues

Governador Valadaes

2017

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1. Descreva sucintamente a formação dos dentes; principais aspectos e fases. (Odontogenese – pag 69-71 do Livro Genetica Oontologica ref.4)

Odontogenese é o processo de formação dos dentes. Inicia se com a interação entre o epitélio oral e o ectomesenquima, dando origem a banda epitelial primaria e a lâmina dentária. O ectomesenquima é formado por células da crista neural que dará principio ao tecido da boca. Por volta da 5° semana de vida intrauterina, o fator indutor na cavidade oral primitiva começa a desenvolver.  Ela invagina pelo ectomesenquima subjacente fromando o epitélio primário que se divide um lamina dentaria e vestibular. Este desenvolvumento dentário acontece em cinco fases diferentes: botão, capuz, campânula, coroa e raiz. A fase de botão é a proliferação das células que estão invaginando para dentro do epitélio e condensando, formando os dentes decíduos. Na de capuz as células também se proliferam, originando a papila dentária e o folículo dental. A fase de campânula há uma diminuição da proliferação celular, separando o epitélio interno do externo dando o primeiro formato do dente. Cora é quando ocorre a dentinogenese e amelogenese, respectivamente. É o acumulo de dentina no dente depositando de fora para dento e do esmalte de dentro para fora, no dente que irá se formar. Após a fase de coroa começa a diferenciação da alça cervical, do epitélio externo e interno que se proliferam em sentido apical para formar a raiz do dente. Tendo fim a formação dentaria com a raiz radicular, o fechamento do ápice e o dente irrompido. (KATCHBURIAN; ARANA, 2012)

2. Conceitue e dê os principais fenótipos da Amelogênese imperfeita. Mostre imagens representativas dos fenótipos da Amelogênese imperfeita (cite as fontes das imagens/fotos)

A amelogenese imperfeita é uma mutação de deleção de base única no exon 6 do gene da amelogenina, braço curto do cromossomo X. Esta mutação foi eliminação de base única de um resíduo de citosina - 431delC – no codon 96 do exon 6, introduzindo um codon de parada 30 codons a refluxo da mutação no codon 126 do exon. É um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados por defeitos de esmalte que pode ser mais fino do que o normal. (ALDRED, MJ., et al., 2002).

As classificações de amelogênese imperfeita são baseadas principalmente no fenótipo e no modo de herança. De acordo com a aparência do esmalte e nos defeitos de desenvolvimento hipotéticos, é classificada em 4 padrões: hipoplástico, hipomatizado, hipocalcificado e hipomatizado-hipoplásico. No tipo hipoplástico, o esmalte do dente é bem mineralizado, porem em quantidade reduzida. Em hipocalcificado o esmalte apresenta se pigmentado, amaciado e destacável. No tipo hipomatizado, os dentes tem um esmalte manchado, opaco, branco-castanho amarelo, sendo mais macio que o normal. E hipomatizado-hipoplásico o esmalte é manchado, mineralizado em quantidade menor e se faz mais macio. (CANGER, Emin Murat, et al., 2010).

[pic 1]

Imagem: MARTIN-GONZALEZ, J. et al. Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario. Av Odontoestomatol, Madrid, v. 28, n. 6, p. 287-301, 2012.

[pic 2]

Disponível em: http://www.fgm.ind.br/site/casos-clinicos-odontologicos/amelogenese-imperfeita-reabilitacao-estetica-em-odontopediatria/ Acesso em 22 de março de 2017

3. Consulte o site que apresenta um catálogo de doenças humanas do NCBI (OMIM- on line mendelian inheritance man): http://www.omim.org/ para fazer sua pesquisa inicial sobre os distúrbios. Fazendo a busca por um distúrbio (nome em inglês) aparecerá um ou vários links dependendo se o distúrbio é causado por um único gene ou se houver mais de um gene envolvido ou vários tipos da doença. Você também vai observar que para cada doença existe um número chamado de MIM. Assim, cada doença descrita e conhecida neste catálogo recebe um número. Exemplo: MIM#12345. Clique nos resultados da pesquisa e aparecerá um texto resumido do distúrbio incluindo a genética e outras características e pesquisas já realizadas sobre o distúrbio. Haverá também uma relação de bibliografias que vocês poderão consultar para responder às questões abaixo. Digite o nome do distúrbio (em inglês Amelogenesis imperfecta). Em relação aos primeiros 14 resultados: Elabore um quadro colocando estas informações: o número MIM; loco (localização citogenética)? Quais os genes envolvidos em cada um e qual o padrão de herança descrito no texto para cada uma das formas?

Resultados	Padrão de Herança	MIM	Loco Gênico	Gene Envolvido
1	Ligado ao X	#300391	Xp22.	X:11,311,532-1,318,880
2	Ligado ao X	#301200	Xp22.2	300.391,0001
3	Ligado ao X	#611927	8q24.3	(GRCh37):8: 144,806, 102-144,822,709
4	Ligado ao X	#130900	8q24.3	FAM83H (611.927)
5	Autossômico dominante	#104530	8q24.3	FAM83H (611927)
6	Ligado ao X	#217080	2q11.2	CNNM4 (607805)
7	Autossômico dominante	#204690	17q24.2	FAM20A (611062)
8	Autossômico dominante	#104500	4q13.3	ENAM (606.585)
9	Autossômico recessivo	#204650	4q13.3	ENAM (606585)
10	Autossômico dominante Ligado ao X	#606585 #611062	4q13.3 17q24.2	(GRCh37): 4: 71,494,460-71,512,535 (GRCh37): 17:66,531,256-66,597,094
11	Autossômico recessivo	#601216	11q13.1	LTBP3 (602090)
12	Autossômico recessivo	#606585	4q13.3	GRCh38 (4:70,627,470-70,646,818)
13	Autossômico recessivo	#616270	4q13.3	AMBN (601259)
14	Autossômico recessivo	#204700	19q13.41	KLK4 (603.767)