Amelogênese Imperfeita

EPIDEMIOLOGIA

Incidência de um em cada 14.000 indivíduos. Uma maior incidência do tipo AI hipocalcificada seguida dos tipos por hipomaturação e hipoplásica. Outras investigações vem revelar que o tipo hipoplásico parece surgir com maior frequência no sexo feminino, e o tipo por hipomaturação nos indivíduos do sexo masculino.

ETIOLOGIA

Diferentes mutações nos genes responsáveis pela transcrição das proteases e das principais proteínas da matriz orgânica do esmalte têm sido associadas a enorme diversidade de fenótipos da amelogênese imperfeita, dependendo sobre tudo do gene especifico envolvido, da localização e tipo de mutação, e das consequentes alterações na proteína. A amelogenina é a principal proteína implicada no processo de amelogenese.

A forma de transmissão ligada ao cromossomo X tem sido relacionada com o gene da amelogenina (AMELX), enquanto que a etiologia das formas AD e AR ainda não esta completamente esclarecida. Tem sido demonstrado que mutações nos genes correspondentes da amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), calicreina-4 (KLK-4) e enamelisina (MMP20) resultam em diferentes tipos de AI, apesar dos defeitos moleculares de todas as formas de AI não estarem ainda estabelecidos.

http://bit.ly/1u5JvQY

http://bit.ly/1oKVdRn

http://bit.ly/1wOXxbX

http://bit.ly/1iJ1aGT

http://bit.ly/1m3OnQA

http://bit.ly/1jKB6e4

http://bit.ly/1kwWLeZ

http://bit.ly/1oYiGMp

http://bit.ly/1kn0kEd

http://bit.ly/U623Ez

OBJETIVOS PROPOSTO:

- Qual a função da CADEIA LATERAL nos aminoácidos em relação às PROTEÍNAS. Cite exemplos:

O grupo R (Cadeia Lateral) determina a identidade de um aminoácido específico. Os aminoácidos são classificados em polares, não-polares e neutros, dependendo da natureza da cadeia lateral. Isso influencia a arquitetura e função das proteínas. As cadeias laterais também podem servir como sítios de ligação para outros compostos, como enzimas e cadeias de oligossacarídeos nas glicoproteínas.

Exemplo: a cadeia lateral da serina é um componente importante do sítio ativo de muitas enzimas

- Quais AAs participam da construção das Proteínas?

Naturais Essenciais

Glicina Histidina Fenilalanina

Alanina Asparagina Valina

Serina Glutamina Triptofano

Cisteína Prolina Treonina

Tirosina Lisina

Ácido Aspártico Leucina

Ácido Glutâmico

Isoleucina

Arginina Metionina

- FUNÇÃO: ÁCIDO Y-AMINO BUTÍRICO.

O ácido y-amino butírico é