Anemia Falciforme

James é uma menino afro-americano de 3 anos eu foi trazido para a emergência com dor na perna e febre. Ele apresentava sintomas de gripe pelos últimos dias, mas hoje acordou com uma febre de 39 C, chorando e queixando-se que a perna doía. Seus pais explicaram que James tem anemia falciforme. Seu exame mostrou rinorréia, febre de 38,5 C, e membranas mucosas secas. James é excessivamente sensível ao toque, especialmente nas pernas. Não há tumefação ou vermelhidão em suas pernas. Ele foi admitido ao hospital, começou o tratamento com líquidos intra venosos e antibióticos.

O que é anemia falciforme?

●É uma patologia hereditária que afeta as hemácias, deixando-as em formato de foice, que ocasiona irregularidades no transporte do oxigênio no organismo.

● Os afro descendente estão mais vulneráveis a essa doença

● Causam efeitos fenotípicos

Características genéticas

● Herança autossômica

●Ocorre uma mutação de ponto, uma transversão no códon do sexto aminoácido da β globina

●Efeito da informação na seqüência de aminoácidos: mutação de sentido trocado

●Perda parcial da função protéica

Gene Mutante

• Substituição pontual do tipo transversão de uma base nitrogenada, timina por adenina, no sexto códon do éxon 1 no DNA do cromossomo 11

Aconselhamento genético

●Tem como objetivo fornecer um atendimento assistencial, educativo e preventivo a cerca da procriação.

●Apresenta 3 modalidades:

a)Aconselhamento genético

b)Orientação genética

c)Informação genética

Referência bibliográfica

●RAMALHO,A.S; MAGNA,L.A; Aconselhamento genetico do paciente com doenca falciforme. Rev.Braz hematol.2007. P.229-232

●ROBERT, L.N; RODERICK, R.M e colaboradores Genética medica- Thompson & Thompson. 7 edição. Rio de janeiro. 2008

●NELSON,D.L; COX, M.M. Principios de bioquimica de lehninger. 5 edicao. Porto Alegre, 2011