Anemia Falciforme

1 INTRODUÇÃO

A doença falciforme é o protótipo clássico de uma hemoglobinopatia hereditária, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick (GÓMEZ & INÍGUEZ, 2003), como eritrócitos alongados e em forma de foice observados em um indivíduo anêmico da raça negra, embora manifestações clínicas da doença já fossem conhecidas séculos antes na África Ocidental (FIGUEIREDO, 2011).

No Brasil a prevalência é fortemente relacionada ao percentual de afrodescendentes em cada região e varia de um caso novo para cada quinhentos nascidos vivo (Bahia) até um caso novo para cada 8 mil nascidos vivos (Rio Grande do Sul). Os estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais apresentam números intermediários com um caso novo para cada 1.200 nascimentos (LOBO, et. al., 2003).

A doença falciforme decorre de uma alteração de um gene estrutural levando à produção de uma hemoglobina anômala - a hemoglobina S (Hb S). Esta alteração consiste numa mutação no gene da beta globina envolvendo a troca de uma única base nitrogenada - a adenina pela timina - no códon do DNA. Disto resulta a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta com consequente modificação físico-química da molécula da hemoglobina (FERRAZ & MURAO, 2007).

O termo doença falciforme se aplica a um grupo de desordens genéticas, caracterizado pela presença da hemoglobina S: em homozigose (Hb SS) - também chamada de anemia falciforme; em heterozigose com outras hemoglobinas variantes (Hb SC, Hb SD-Punjab, etc.), ou, ainda, em interação com as talassemias (Hb S/0 talassemia, Hb S/+ talassemia, Hb S/ talassemia). É reconhecidamente uma doença de elevada mortalidade e morbidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. (NATIONAL INSTITUTE, 2002; MS, 2001).

No Brasil, a anemia falciforme apresenta alta prevalência e o seu diagnóstico passou a ser obrigatório em todos os estados, pelos testes de triagem neonatal, desde junho de 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), juntamente com a triagem do hipotireoidismo congênito, da fenilcetonúria e da fibrose cística (ZAGO, 1983; SERJEANT, 2000).

Desta maneira, o Ministério da Saúde deu um importante passo no reconhecimento de sua relevância em saúde pública no Brasil (FERRAZ & MURAO, 2007).

A mortalidade na doença falciforme, principalmente por infecção bacteriana ou por sequestro esplênico, inicia-se após os dois a três primeiros meses de vida, justificando a importância do diagnóstico precoce. A adoção de medidas profiláticas comprovadamente aumenta a sobrevida dos indivíduos afetados e melhora a sua qualidade de vida, apesar de não possibilitar a cura clínica da doença. (NATIONAL INSTITUTE, 2002; MS, 2001; SERJEANT, 2000).

Em meados dos anos 1990, no início dos debates sobre a adoção de políticas de ação afirmativa no Brasil, a anemia falciforme adquiriu visibilidade ao ser considerada doença genética específica da ‘raça negra’, o que legitimaria a criação de políticas voltadas para a “saúde da população negra” (MAIO & MONTEIRO, 2005; FRY, 2005).

O interesse pelo tema permitiu verificar a ausência de estudos históricos que examinem a produção médica brasileira referente ao binômio anemia falciforme e raça negra (CAVALCANTI, 2011).

Atualmente, no Brasil, com base nos dados do PNTN, nascem cerca de 3.500 crianças por ano com Doença Falciforme ou 1/1.000 nascidos vivos e 200 mil portadores traço falciforme. Tal doença encontra-se distribuída na população de forma heterogênea, com maior prevalência nos estados que possuem maior concentração de afrodescendentes com recorte social entre os mais pobres (Fonte: SVS/MS e IBGE).

Conforme dados operacionais publicados pelo Ministério da Saúde em 2008, testes de triagem neonatal com identificação de pessoas com DF são feitos em 15 estados: Acre, Alagoas, Bahia, Espírito Santo, Goiás, Maranhão, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Rondônia, Santa Catarina e São Paulo. (Fonte: SVS/MS e IBGE).

A atenção às pessoas com doença falciforme esteve, por muito tempo, restrita aos hemocentros e aos hospitais de referência. Na rede assistencial do Sistema Único de Saúde (SUS), havia uma falha na atenção a esta doença, até então conhecida, principalmente, por especialistas e pesquisadores. Nos últimos anos, por meio da Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, passou-se a trabalhar para a implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme. Essa política, fundamentada nos princípios de integridade e equidade do SUS, pretende promover a inserção das pessoas com doença falciforme na sociedade e na rede de atenção à saúde (MS/Portaria 1.391, de 16 agosto de 2005).

2 OBJETIVO

Avaliar através de levantamentos de dados e minuciosa revisão bibliográfica, a taxa de prevalência da doença, os vários aspectos clínicos que nela estariam envolvidos, métodos de diagnóstico, assim como verificar possíveis tratamentos e as características genéticas da predominância da enfermidade em nossa população.

2.1 Objetivo Específico

Apresentar os sinais clínicos da anemia falciforme, visando subsidiar a assistência para familiares de portadores da doença falciforme.

2.2 Justificativa

A anemia Falciforme é considerada a doença hereditária mais comum no Brasil. Originária do continente Africano, vindo para as Américas através do comércio escravo de negros trazidos do continente Africano e distribuídos heterogeneamente por diferentes regiões do Brasil (MADEIRA, 1999).

A Anemia Falciforme é identificada principalmente em grupos de pardos e negros, ou seja, afrodescendentes, de baixo nível cultural e socioeconômico, ocorrendo também em números resumidos de brancos (CANÇADO, 2007).

A doença é causada por uma mutação genética na hemoglobina tornando-a anormal e dando às hemácias, cujo formato normal é bicôncavo, um formato anormal na forma de uma foice. Doença crônica, degenerativa, auto – incapacitante e ainda não tem cura, mas não é contagiosa (MADEIRA, 1999).

Por ser o Brasil um país onde sua população é o resultado da miscigenação de nativos americanos, africanos e europeus, que foram disseminados por vários estados, essa patologia tornou-se um caso de saúde pública e merece uma atenção e uma política diferenciada