Ataxia

TOPOGRAFIA_ Ataxia é a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, ou seja, perda de ordens e informações do SNC. É um termo que cobre uma grande variedade de deficiências neurológicas e, portanto, pode fazer parte do quadro clínico de inúmeras doenças do sistema nervoso, sendo que algumas formas da doença são mais comuns que outras e possuem até nomes específicos, tais como; A Ataxia de Friedreich (mutações de ambas as cópias dos genes FXN, que codificam uma proteína denominada Frataxina) que é a mais comum. Ela acomete a perda de função do Cerebelo, que funciona como centro de coordenação dos movimentos voluntários do corpo humano. O cerebelo é localizado na parte inferior de traz da cabeça.

MANIFESTAÇÕES_ Define-se como o conjunto de sinais e sintomas ao quais levam ao paciente perder o equilíbrio e coordenação motora. Algumas Ataxias são causadas por uma anormalidade Genética e com frequência os primeiros sintomas da doença aparecem ainda quando criança. Outras formas podem aparecer até a metade da vida, subitamente, ou podem aparecer gradualmente e são conhecidas como iniciação tardia. Geralmente todo esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como Ataxia degenerativa porque os sintomas se agravam com o passar do tempo. A Ataxia pode acometer a funcionalidade dos dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou até o movimento dos olhos. Podem ser causadas por Hereditariedade ou adquirida ao longo da vida. Paciente apresenta:

- Má coordenação motora; - Caminhada instável e uma tendência para tropeçar; - Dificuldade com tarefas básicas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa; - Alteração na fala; - Movimentos involuntários vai-e-vem do olho (nistagmo) - Dificuldade de engolir;

FISIOPATOLOGIAS¬¬_ A ataxia faz parte dos quadros clínicos de numerosas doenças do sistema nervoso. Trata-se, portanto, de um sintoma que, em um sentido amplo, pode estar presentes em vários tipos de patologias. Pode-se considerar que as ataxias podem ser de causa “genética” ou adquirida.

As ataxias hereditárias formam um grupo heterogêneo de doenças, mas que possuem, como característica comum, o fato de serem geneticamente determinadas.

Nas ataxias recessivas, tem-se geralmente, um componente multissistêmico (englobando vários sistemas como o cardiovascular, o endocrinológico, o visual). Os primeiros sintomas se manifestam antes dos 20 anos de idade.