ATAXIA DE FRIEDREICH

ATAXIA DE FRIEDREICH

RESUMO

A Ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva provocada por uma mutação no gene X25, o qual está localizado no cromossomo 9. Além do diagnóstico clínico, pode-se realizar um teste com técnicas modernas de Citogenética, através de Reação em Cadeia de Polimerase Fluorescente (PCR) e Genotipagem em Sequenciador Automático.

Palavras-chave: Ataxia de Friedreich, Mutação, Gene X25, Marcha Atáxica, PCR Fluorescente, Genotipagem em Sequenciador Automático.

1.INTRODUÇÃO

As patologias que tem por denominação o termo ataxia podem ser classificadas em cerebelar, sensitiva, frontal e vestibular, sendo que a Ataxia de Friedreich é do tipo cerebelar, uma vez que há um comprometimento das funções cerebelares e de suas projeções aferentes e eferentes.

Esta ataxia é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo hereditário, ou seja, manifesta-se em indivíduos portadores do gene alterado em duplicidade, independente do gênero, e possui uma forma clássica, e uma ou duas variantes, sendo que os portadores das últimas somam 25% do total de afetados.

2.CARACTERIZAÇÃO DO DISTÚRBIO:

2.1.Genética:

A mutação responsável pela Ataxia de Friedreich é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotídeos GAA situada no gene X25 do cromossomo 9. Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições enquanto que os afetados têm 66 ou mais delas. A repetição anormal de GAA diminui a produção de uma proteína batizada de Frataxina, responsável pela regulação da quantidade de ferro dentro das mitocôndrias, retirando-o para o citoplasma celular. Quando a concentração de ferro fica alta ocorre a formação de radicais livres e a danificação de toda a célula.

2.2.Sinais e Sintomas:

Os sintomas normalmente se manifestam na infância ou início da adolescência. Os mais comuns incluem a dificuldade com o equilíbrio, falta de coordenação das pernas ou braços (ataxia), dificuldade na articulação das palavras (disartria), deforminadades ósseas da coluna (cifoscoliose) e dos pés (pés cavus).

Os sinais menos presentes são cardiomiopatia e diabetes. Vale lembrar que a Ataxia de Friedreich não interfere na capacidade mental, memória e comportamento emocional.

2.3. Estatísticas:

Ocorre de uma pessoa em cada 50.000 indivíduos. Em 85% dos casos, os sintomas desenvolvem-se antes dos 25 anos de idade, no entanto, raramente acontece antes dos 5 anos. Embora as pessoas de todas as regiões do mundo possam sofrer de Ataxia de Friedreich, estudos mostram que a sua ascendência é quase sempre europeia, norte-africana, do Médio Oriente ou indiana (indo-europeia).

2.4.Diagnóstico Laboratorial:

O diagnóstico laboratorial é realizado principalmente através do Estudo da Condução Nervosa, Ressonância Magnética e Electromiograma.

2.5.Tratamento:

Atualmente, não existe nenhum tratamento eficaz para a Ataxia de Friedreich. No entanto,