Atividade N 4

Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

6. O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos

7. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

8. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

9. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico?

10. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

11. Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?

12. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.

13. Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e é dever do cons

ultor genético encaminhá-las a essas associações. No entanto, nem sempre tais associações trabalham só de maneira positiva. Quais eram as preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme? Como ela atuou de forma positiva? E de forma negativa?

14. Durante o simpósio promovido pelos Odone, eles perceberam que os cientistas muitas vezes trabalham sozinhos, não socializando seus resultados. Como os interesses econômicos influenciaram o desenvolvimento da pesquisa sobre ALD?

15. Como você vê a competitividade dos cientistas x interesses de pesquisa x interesses humanos?