Autismo

O autismo é um distúrbio neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento restrito e repetitivo. Os pais costumam notar sinais nos dois primeiros anos de vida da criança. Os sinais geralmente se desenvolvem gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem.

O autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto predisposição genética. Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos. Controvérsias em torno de outras causas ambientais propostas; a hipótese de danos causados por vacinas são biologicamente improváveis e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos. O autismo afeta o processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem compreendido. É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD), sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação(comumente abreviado como PDD-NOS), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.

Intervenções precoces em deficiências comportamentais, cognitivas ou da fala podem ajudar as crianças com autismo a ganhar autonomia e habilidades sociais e de comunicação. Embora não exista nenhuma cura conhecida, há relatas de casos de crianças que se recuperaram. Poucas crianças com autismo vivem de forma independente depois de atingir a idade adulta, embora algumas têm sucesso. Tem se desenvolvido uma cultura do autismo, com alguns indivíduos buscando uma cura enquanto outros crêem que o autismo deve ser aceito como uma diferença e não tratado como um transtorno.

Desde 2010, a taxa de autismo é estimada em cerca de 1-2 a cada 1.000 pessoas em todo o mundo, ocorrendo 4-5 vezes mais em meninos do que meninas. Cerca de 1,5% das crianças nos Estados Unidos (uma em cada 68) são diagnosticadas com ASD, a partir de 2014, houve um aumento de 30%, uma a cada 88, em 2012. A taxa de autismo em adultos de 18 anos ou mais no Reino Unido é de 1,1% o número de pessoas diagnosticadas vem aumentando drasticamente desde a década de 1980, em parte devido a mudanças na prática do diagnóstico e incentivos financeiros subsidiados pelo governo para realizar diagnósticos; a questão se as taxas reais têm aumentado realmente, ainda não é conclusiva.

Características

Crianças com autismo geralmente tem um número reduzido de interesses e repetem os mesmos comportamentos rotineiramente.

O autismo é um transtorno neurológico altamente variável, que aparece pela primeira vez durante a infância ou adolescência e geralmente segue um curso estável, sem remissão.Os sintomas evidentes começam gradualmente após a idade de seis meses, estabelecem-se por dois anos ou três anos e tendem a continuar até a idade adulta, embora muitas vezes de forma mais moderada. Destaca-se não por um único sintoma, mas por uma tríade de sintomas característicos: prejuízos na interação social, deficiências na comunicação e interesses e comportamento repetitivo e restrito. Outros aspectos, como comer atípico também são comuns, mas não são essenciais para o diagnóstico. Os sintomas individuais de autismo ocorrem na população em geral e não parecem ser muito associados, de modo que não há uma linha nítida que separa traços patologicamente graves de traços comuns.

Outros sintomas

Indivíduos autistas podem ter sintomas independentes do diagnóstico, mas que pode afetar o indivíduo ou a família. Estima-se que 0,5% a 10% dos indivíduos com ASD mostram habilidades incomuns, variando de habilidades dissidentes, como a memorização de trivias até talentos extremamente raros de autistas savants prodígios.

Muitos indivíduos com ASD demonstram habilidades superiores de percepção e atenção, em relação à população em geral. Anormalidades sensoriais são encontrados em mais de 90% das pessoas com autismo, e são consideradas como principais recursos por alguns, embora não há nenhuma boa evidência de que sintomas sensitivos diferenciam o autismo de outros transtornos do desenvolvimento.

As diferenças são maiores para baixa resposta (por exemplo, caminhar ou pisotear coisas) do que para super resposta (por exemplo, irritação por ruídos altos) ou para busca de sensações (por exemplo, movimentos rítmicos). Estima-se que 60%-80% das pessoas autistas têm sinais motores que incluem tonicidade muscular pobre, falta de planejamento motor e andar na ponta dos pés;22 déficits na coordenação motora existem em toda a ASD e são maiores no autismo propriamente.

Causas

Três diagramas dos pares de cromossomas A, B, que são quase idênticos. 1: B está sem um segmento de A. 2: B tem duas cópias adjacentes de um segmento de A. 3: A cópia B do segmento A está em ordem inversa.

Deleção (1), duplicação(2) em inversão (3) são anormalidades cromossômicas que estão implicadas no autismo.

Presume que há uma causa comum genética, cognitiva e de níveis neurais para a tríade de sintomas característica do autismo. No entanto, há a suspeita crescente de que o autismo é um distúrbio mais complexo cujos aspectos centrais têm causas distintas que muitas vezes co-ocorrem. O autismo tem fortes bases ambientais, sofrendo interferências de pisos de vinil e Glifosato.

O autismo tem uma forte base genética, embora a genética do autismo é complexa e não está claro se a ASD é explicada por mutações mais raras, com grandes efeitos, ou por interações multigênicas raras de variantes genéticas comuns. A complexidade surge devido a interações entre múltiplos genes, o meio ambiente e fatores epigenéticos que não alteram o DNA, mas que são hereditários e influenciam a expressão do gene. Estudos de gêmeos sugerem que a hereditariedade é de 0,7 para o autismo e tão alto quanto 0,9 para ASD, e irmãos de pessoas com autismo são cerca de 25 vezes mais suscetíveis de ser autista do que a população em geral.

Mecanismo

Os sintomas do autismo resultam de mudanças relacionadas à maturação em vários sistemas do cérebro. Como autismo ocorre ainda não é bem compreendido. O seu mecanismo pode ser dividido em duas áreas: a fisiopatologia das estruturas