Consulta Genética

CURSO: BIOMEDICINA DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA PROFESSOR: BRUNO MOREIRA SOARES

CONSULTA GENÉTICA

1 INTRODUÇÃO

Este conceito foi desenvolvido em seminário desenvolvido pela Fundação Nacional de Genética da América do Norte e publicado por Fraser em 1974, o qual foi referendado pela Associação Americana de Genética Humana em 1975 e se tornou o conceito clássico de AG: processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias a:

– compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença (prognóstico) e as medidas (tratamentos) disponíveis;

– avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, e o risco de recorrência para determinados parentes;

– entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida reprodutiva da família;

– escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista dos riscos e dos objetivos de suas famílias, e agir de acordo com as decisões;

– obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência da doença.

Esta definição ressalta a natureza do de Aconselhamento genético como indo muito além do processo de diagnóstico médico da condição clínica e do estabelecimento dos riscos genéticos, e de que os conselheiros genéticos devem atuar como facilitadores de um processo complexo de entendimento do que está ocorrendo com a família e agindo para que os consulentes façam um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela família: a de ter um ou mais membros afetados por uma doença genética. As doenças genéticas são as doenças da aflição ou tormenta: abortamentos, nati e neomortalidade, muitas vezes repetidas; defeitos congênitos de natureza física (malformações), mentais (deficiência mental) ou sensoriais (surdez e cegueiras congênitas), psicoses, cânceres familiais ou doenças de determinados órgãos ou sistemas que geralmente levam a limitações na qualidade ou duração da vida. Portanto, a doença genética é tudo que ninguém quer ter em si ou na sua família e requer uma grande dedicação dos profissionais, que geralmente devem atuar em equipes multi e interdisciplinares para o correto manejo de toda a situação gerada por estas doenças na família e na sociedade.

2 OBJETIVOS

Tem o objetivo de mostrar a importância da consulta genética para fornecer informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode