Genética Médica

Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.

Já no tempo da pré-história os agricultores, utilizavam conhecimentos de genética através da domesticaçãoe do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espécies. Atualmente é a genética que proporciona as ferramentas necessárias para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida noscromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espécies.

Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, no entanto diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas já foram identificados, como por exemplo genes precursores de microRNAs (miRNA) ou de RNAs estruturais, como os ribossômicos. As proteínas, por sua vez, podem atuar como enzimas (catalisadores) ou apenas estruturalmente, funções estas diretamente responsáveis pelo fenótipo final de um organismo. O conceito de "um gene, uma proteína" é simplista e equivocado: por exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos (diferentes RNAs ou proteínas), dependendo de como a transcrição é regulada e como seu mRNA nascente é processador pela maquinaria de splicing.

Genética Médica

Exemplo de diagrama de pedigree genético usando a numeração deAhnentafel

A Genética Médica, embora utilize os conhecimentos das demais áreas, lida especificamente com as doenças genéticas, incluindo a Genética Clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua família, e a realização do aconselhamento genético. A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença.17 Ao nível da população, os pesquisadores tomam vantagem da randomização mendeliana para procurar locais no genoma que estão associados a doenças, um método especialmente útil para traços multigênicos não definidos claramente por um único gene.

Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas.15 A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação fenotípica. A maioria das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, determinadas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária (transmitida de geração a geração) ou de ser