Qual é o papel do gene FGFR3?

1. Qual o papel do gene FGFR3?

O FGFR3 pertence a uma família de quatro proteínas similares numeradas de 1 a 4. Estas quatro proteínas são chamadas de receptores porque elas atravessam a membrana celular, o que faz uma de suas extremidades estar fora da célula, em contato com o ambiente local e a outra, dentro da célula, exposta no citoplasma.

A função do FGFR3 é trabalhar como canal de comunicação entre a matriz e a célula. Como é este trabalho de comunicação? Ele ocorre através de contatos químicos entre moléculas localmente circulantes ou ativadores e esses receptores. As mensagens são transmitidas em uma linguagem química

http://tratando-acondroplasia.blogspot.com.br/2012/01/acondroplasia-seguindo-o-fgfr3-no.html

2. Quais são os fenótipos das pessoas que apresentam a acondroplasia?

Baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento proximal e limitação da extensão dos cotovelos, dedos das mãos dispostos em tridente, ou seja, com separação entre o terceiro e o quarto dedos. Além disso, no segmento cefálico nota-se macrocefalia, macrocrania com bossa frontal, hipoplasia facial, depressão da ponte nasal (nariz em sela), macrognalia e a cavidade oral mostra mau posicionamento dentário e desalinhamento entre as arcadas superior e inferior. No tronco, dimensões longitudinais normais emboraem algumas ocasiões ocorra diminuição do diâmetro ântero-posterior podendo provocar dificuldades respiratórias e circulatórias. Apresentam,

também, cifose lombar no 1º ano de vida ou hiperlordose depois do primeiro ano podendo ocasionar assim um abdome protuso. Algumas manifestações neurológicas podem ser causadas por compressões de raízes nervosas devido às deformidades mais graves na coluna.

3. Se a doença é autossômica dominante, por que os genitores não apresentam a acondroplasia?

desordem genética de carácter congénito Esta patologia pode ter um carácter autossómico dominante se a criança herdar o gene anormal de um dos progenitores, manifestará a doença. Contudo, aproximadamente 80% dos casos desenvolvem-se devido a mutações espontâneas. E cerca de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3).

4. Qual a probabilidade de uma pessoa com a acondroplasia ter uma criança com a doença no caso de um casamento com uma pessoa normal

De 50%