Relatório Sobre Cromossomos

FACULDADE SÃO LUIS

CURSO: EDUCAÇÃO FÍSICA – LICENCIATURA

LABORATÓRIO DE MICROSCOPIA

OBSERVAÇÃO DE CROMOSSOMOS HUMANOS

RELATÓRIO

São Luis – MA

2012

OBJETIVO

Observar e classificar os cromossomos humanos de acordo com a forma e tamanho dos mesmos.

FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O DNA é o material que constitui os genes. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA. Estes grupos de oito histonas, enroladas pelo DNA são chamados de nucleossomos. Há muitos nucleossomos na molécula de DNA.

Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na intérfase, o cromossomo encontra-se totalmente descondensado, formando a cromatina. Já na metáfase ele encontra-se máximo de sua condensação.

Cromátides-irmãs

A interfase é a preparação da célula para a divisão. É um processo de intensa produção de proteínas, onde ocorre a duplicação do material genético. Os dois braços do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma proteína chamada coesina. Estas duas fitas unidas pela coesina são chamadas de cromátides-irmãs, e irão se separar somente na anáfase.

Estrutura do cromossomo

Todo cromossomo possui um estrangulamento, através do qual são puxados pelas fibras do fuso até os pólos da célula para separação das cromátides. Este estrangulamento recebe o nome de centrômero. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são divididos em:

A) Telocêntrico: O centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.

B) Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.

C) Submetacêntrico: O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo.

D) Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.

Cromossomos Homólogos

A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Todos estes cromossomos encontram-se pareados, logo temos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos.

As células que possuem os cromossomos homólogos são chamadas de células diplóides (2n), pois eles estão aos pares. Células que contém apenas 1 dos representantes são chamadas de haplóides (n) e são, normalmente, formadas por meiose para a produção de gametas.

Cariótipo

Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizados de acordo com sua morfologia.

Homens e mulheres possuem 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Sendo XX a representação do genótipo do cromossomo sexual feminino e XY para o masculino, podemos representar o cariótipo da seguinte forma:

Homem: 46, XY

Mulher: 46, XX

Quando ocorrem alterações nos cromossomos, seja em sua estrutura ou em quantidade, podem ocasionar doenças, chamadas aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down - A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Síndrome de Klinefelter - A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

Síndrome de Turner - A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulher e entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Os pares de autossomos são numerados de 1 a 22 em ordem decrescente de tamanho e os cromossomos sexuais recebem a notação X e Y. Os pares cromossômicos, incluindo os sexuais, são reunidos em 7 grupos designados pelas letras A até G.

Dentro de cada grupo, a identificação individual dos cromossomos nem sempre é possível quando se emprega determinadas técnicas.