TRABALHO DE GENÉTICA HUMANA SINDROME DE DOWN

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Caracterização genética e clínica dos casos mais frequentes - Aneuploidias autossômicas e sexuais: Síndrome de Down

Atividade correspondente a disciplina de Genética, a ser entregue para avaliação à Professora Regina Meina, pelos alunos do curso de Psicologia.

São Paulo – 2015

RESUMO

Neste trabalho transcorreremos sobre aberrações cromossômicas numéricas, a sua caracterização genética e clínica com enfoque sobre os casos mais freqüentes de Aneuploidias autossômicas e sexuais, em especial a Síndrome de Down.

As anormalidades cromossômicas são responsáveis por pelo menos metade dos abortos espontâneos e importantes causas de malformações congênitas. Mas de 0,5% dos nativivos têm significantes anormalidades autossômicas ou de cromossomos sexuais. Entre os mais conhecidos está a Síndrome de Down que afeta cerca de 0,2% dos recém-nascidos, ou seja, uma para cada quinhentas crianças nascidas.

ÍNDICE

ASSUNTO PÁG.

1 – ABERRAÇÕES CROMOSÔMICAS .................................................................. 4

1.1 – ALTERAÇÕES NO NÚMERO DE CROMOSSOMOS ................................... 4

2 – SÍNDROME DE DOWN .................................................................................... 6

2.1 – CARACTERIZAÇÃO ...................................................................................... 6

2.2 – MÉTODO DE DIAGNOSE ............................................................................. 9

2.2.1 – RASTREIO PRÉ-NATAL ............................................................................ 9

CONCLUSÃO......................................................................................................... 10

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA ........................................................................... 11

1 – ABERRAÇÕES CROMOSÔMICAS

Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides.

Cada espécie tem um número específico de cromossomos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura Assim, os citologistas reconhecem:

(1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia).

(2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos.

A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal pode produzir alterações fenotípicas.

1.1 – ALTERAÇÕES NO NÚMERO DE CROMOSSOMOS

As aneuploidias são alterações no número de cromossomos:

Diversas doenças são causadas por problemas na divisão celular que levam a variações no número ou estrutura dos cromossomos. Essas alterações podem ser euploidias são alterações numéricas em que todo o genoma é alterado, ou seja, alteram o conjunto de cromossomos; quanto a esse aspecto os indivíduos podem

ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Já as aneuploidias são alterações que envolvem diminuição ou aumento em um determinado par de cromossomos. Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Não se conhecem pessoas que sejam totalmente euplóides, mas existem abortos 3n e 4n. Células poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um polo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na Segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos.

As principais aneuploidias são:

⦁ Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par;

⦁ Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par;

⦁ Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;

Na espécie humana, é possível encontrar mais comumente doenças causadas por monossomia e trissomia.

As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a: Síndrome de Down.

2 – SÍNDROME DE DOWN

Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21, eram conhecidos por mongolian idiots, pra nós, mongolóide. Essa denominação