O Xeroderma Pigmentoso

Xeroderma Pigmentoso é uma condição genética, não contagiosa, caracterizada por extrema sensibilidade aos raios ultravioleta (UV) que resulta em um risco aumentado para o desenvolvimento do câncer de pele. Os sinais clínicos do XP surgem na infância e evoluem ao longo da vida do paciente. A maioria dos afetados possuem uma extrema sensibilidade ao sol e começam a apresentar os primeiros sintomas antes do primeiro ano de vida, como o desenvolvimento de queimaduras graves na pele até mesmo após uma exposição ao sol por um curto período de tempo. Os pacientes com XP possuem um risco de desenvolver câncer de pele muito elevado em relação ao risco da população em geral.

A expectativa de vida para os pacientes com xeroderma pigmentoso varia de acordo com os diferentes subtipos (Cada um dos genes está relacionado a um subtipo de xeroderma pigmentoso, que são agrupados em XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP-E, XP-F, XP-G e XP-V) da doença. Pacientes com manifestações neurológicas possuem tempo de vida menor em relação aos pacientes que não apresentam neurodegeneração. Estima-se que o tempo de vida médio é de 37 anos de idade para os pacientes com XP sem neurodegeneração e, 29 anos de idade,para pacientes que apresentam neurodegeneração.

O diagnóstico precoce é a base do tratamento, pois possibilita a adoção de um estilo de vida que evite a exposição solar, além de acompanhamento clínico regular. Por exemplo, a pessoa com XP deve viver com muito cuidado e precauções, como a utilização de filtros UV, chapéus, óculos e evitar ao máximo a exposição do sol e de lâmpadas fluorescentes, pois nelas há radiação UV. Há o isolamento dos pacientes com XP, pois o diagnóstico se dá logo na infância, fazendo com que a criança cresça em ambiente isolado sem poder brincar ou fazer atividades normais no dia.

O xeroderma pigmentoso é uma doença muito rara, Estima-se que a ocorrência mundial seja de um indivíduo afetado em um milhão de habitantes.Algumas pessoas com XP podem apresentar, também, problemas neurológicos. As chances de desenvolver XP são, segundo estatísticas norte-americanas e europeias, de 1 caso para 1 milhão. Como é uma patologia hereditária, há transmissão genética para familiares.

Atualmente, não existe cura para a doença, nem tratamento determinado para os pacientes com XP. É importante que se realize o exame da pele (dermatoscopia) regularmente, mas , mesmo com todos esses cuidados, as principais causas de morte dos pacientes acometidos pelo xeroderma pigmentoso continuam sendo a metástase do melanoma e o carcinoma de células escamosas invasivas, seguidos da morte por neurodegeneração (perda progressiva da estrutura ou funcionamento dos neurônios).

A principal característica dos pacientes com xeroderma pigmentoso é o acúmulo de danos no genoma celular causados pela exposição ao sol. Os raios UV podem originar fotolesões em genes que controlam a divisão e o crescimento da célula, e se essas lesões não forem removidas do genoma, podem causar a morte celular, ou o surgimento de mutações responsáveis pelo desenvolvimento dos tumores.

O XP é causado por modificações em genes que estão envolvidos no reparo das fotolesões (lesões no DNA causadas pelos raios UV) que surgem no material genético. O DNA pode ser danificado por diferentes agentes, mas as células possuem diversos mecanismos